容易误诊漏诊 可以这样识别
如何早期发现和识别“歌舞伎综合征”?陈瑞敏介绍，首先可以从面容进行识别。虽然这类患儿面容表现多样，但是绝大多数具有典型特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、长睑裂、下眼睑外1/3外翻。此外还有宽鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等特征。
除了面容特征外，该病患儿往往还具备以下特征:
一、智力障碍。家长若发现宝宝肌张力低下或语言运动发育较同龄儿慢，应及时带宝宝就医。
二、生长迟缓。主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢，而且青春期身高未出现突增。
三、骨骼畸形。最多见的是第5指屈曲畸形。有的患儿还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等特征。
四、皮纹异常。最具特征性的就是腹部有小突起，像是长了小硬茧一样。有的患儿还有通贯手(俗称“断掌”)等。
