长得漂亮，也可能是一种病。福州女童妍妍有着大大的眼睛，长长的睫毛，像个化过妆的洋娃娃，但妈妈却为此忧心不已。原来，妍妍患上一种罕见病——“歌舞伎综合征”。
患上罕见病 女童长相特殊
妍妍从出生开始，智力和身高就一直落后同龄人。她4岁时还不会说话，走路跌跌撞撞，总摔跤。妈妈觉察到异常，带着她四处求医，但一直没查出病因。2018年11月，5岁半的妍妍就诊于福州儿童医院内分泌遗传代谢专科，才发现了问题所在。
近日，当时接诊妍妍的陈瑞敏医生回忆，刚见到妍妍时，就觉得她长相特殊。妍妍浓眉大眼，睫毛很长，虽然5岁半，但讲话不清楚，身高也比正常孩子矮了15厘米，“很明显智力低下，生长发育迟缓”。
经过详细检查和基因检测，妍妍被确诊患上“歌舞伎综合征”。“这是一种基因变异引起的遗传性疾病，较为罕见。”陈瑞敏介绍，患有该病的孩子长相较特殊，有些患儿甚至长得相当漂亮，但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，下眼睑外翻，面容看上去就像化了妆的花旦。正是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似，该病的名称被称为“歌舞伎综合征”。
据介绍，“歌舞伎综合征”临床表现多样，几乎可以累及患儿全身所有的器官和系统，早期诊断出来，有利于提高患儿的生存质量。比如妍妍，个头矮小，在排除禁忌症之后，2018年12月起，陈瑞敏便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗，妍妍身高长了9厘米。上月复诊，8岁的妍妍身高又长了8.5厘米，而且在家长的努力康复训练下，妍妍的智力水平也有了进步。
