女童因“长得漂亮”家长四处求医 医生的检查结果让人没想到

2021-03-05 02:35     腾讯

长得漂亮,也可能是一种病。福州女童妍妍有着大大的眼睛,长长的睫毛,像个化过妆的洋娃娃,但妈妈却为此忧心不已。原来,妍妍患上一种罕见病——“歌舞伎综合征”。

患上罕见病 女童长相特殊

妍妍从出生开始,智力和身高就一直落后同龄人。她4岁时还不会说话,走路跌跌撞撞,总摔跤。妈妈觉察到异常,带着她四处求医,但一直没查出病因。2018年11月,5岁半的妍妍就诊于福州儿童医院内分泌遗传代谢专科,才发现了问题所在。

近日,当时接诊妍妍的陈瑞敏医生回忆,刚见到妍妍时,就觉得她长相特殊。妍妍浓眉大眼,睫毛很长,虽然5岁半,但讲话不清楚,身高也比正常孩子矮了15厘米,“很明显智力低下,生长发育迟缓”。

经过详细检查和基因检测,妍妍被确诊患上“歌舞伎综合征”。“这是一种基因变异引起的遗传性疾病,较为罕见。”陈瑞敏介绍,患有该病的孩子长相较特殊,有些患儿甚至长得相当漂亮,但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密,睑裂细长,下眼睑外翻,面容看上去就像化了妆的花旦。正是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似,该病的名称被称为“歌舞伎综合征”。

据介绍,“歌舞伎综合征”临床表现多样,几乎可以累及患儿全身所有的器官和系统,早期诊断出来,有利于提高患儿的生存质量。比如妍妍,个头矮小,在排除禁忌症之后,2018年12月起,陈瑞敏便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗,妍妍身高长了9厘米。上月复诊,8岁的妍妍身高又长了8.5厘米,而且在家长的努力康复训练下,妍妍的智力水平也有了进步。

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