生活在现代的“古代人”,他们身上藏着人类遗传病的基因密码(5)

2021-04-02 15:51     互联网

1966年,摄影师Victor McKusick记录的患埃利伟氏征的阿米什儿童。阿米什人认为拍照是一项禁忌,但为了医学目的却愿配合拍摄。

在罕见遗传病的诊疗中,最具挑战性的瓶颈就是如何定位真正致病的基因突变。正因为阿米什人的自我封闭,其基因谱系会显得更清晰不混乱,所以科学家在他们身上找出致病基因也会轻松得多。

近30年来,遗传学家就在阿米什人聚集的开斯特郡创立了一所特殊儿童特诊所中心(The Clinic for Special Children),专门研究和为这些特殊的病人提供个性化治疗。

2012年,遗传学家就已经掌握了阿米什人常见的121种遗传病的分子基础并能进行相关测序。现阶段,更多关于阿米什人遗传病的秘密也陆续被揭开。

尽管对普通人而言,这些遗传病大多属于极其罕见的病例,但这几十万的阿米什人依然是一座研究人类疾病与基因的宝库。另外,他们的家族史对研究诸如阿尔茨海默症、帕金森、黄斑变性等较为流行的疾病也有着很重要的作用。

人们对阿米什人的生活褒贬不一,有的对这种纯粹的生活方式心生向往,也有认为他们愚昧无知。但抛开情感来看,这批文明社会中的“隐士”确实在为全人类做着贡献。

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