"患儿病情十分复杂，且已累及骨骼、神经、消化及呼吸等多系统。"苗静琨说，通过全面的检查和评估，他们决定为患儿实施酶替代治疗及疝气修补术。苗静琨解释，"黏宝宝"很容易患疝气，患儿此前已在其他医院做过相关手术，这次只需要修补。
医生治疗中。受访者供图
苗静琨介绍，黏多糖贮积症II型是因为体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS），导致黏多糖堆积。酶替代治疗是通过静脉输注人工合成的重组IDS酶，替代患者缺失的酶，分解蓄积的黏多糖，从而延缓疾病进展。
随着治疗的推进，团队发现用于治疗的关键药品艾杜硫酸酯酶β医院无库存。该药采购流程复杂，且需要冷链运输。面对这一难题，医院立即启动罕见病用药绿色通道进行药品采购。
随后，团队根据患儿体重及耐受性，精准计算出输注剂量与速率，通过静脉输注射到患者体内，并在注射前进行过敏风险管控。
"首次治疗全程3小时，未发生过敏或输注反应。"苗静琨表示，后续还需要进行每周1次的持续治疗，并联合康复科进行手指僵硬、语言认知干预等康复训练。
市妇幼保健院相关负责人介绍，该案例的成功实践，不仅填补了该院在黏多糖贮积症II型酶替代治疗领域的空白，也进一步验证了酶替代疗法在罕见病治疗中的重要作用。
