4月20日,记者了解到,重庆市妇幼保健院儿童遗传与代谢科罕见病诊疗团队近日成功为患黏多糖贮积症II型(亨特综合征)的男孩小义(化名)实施酶替代治疗。目前,小义首次治疗已经完成,后续还需进行每周1次的持续治疗。
"孩子以前会叫妈妈,后面就不会说话了,走路也踮着脚,还经常有攻击行为……"谈起6岁儿子的病情,母亲王梅(化名)声音哽咽。
王梅介绍,他们是江津人,3年前她就发现小义比同龄人矮,渐渐地,脸部皮肤逐渐变得粗糙,手指关节也开始僵硬变形。更揪心的是,孩子语言能力停滞甚至倒退,认知能力也比不上同龄人,并且还多次因为肺炎、疝气等住院治疗。"我们带着他辗转多地医院,做过无数检查,都没查出病因。"王梅无奈地说。
今年3月,家人带着小义来到市妇幼保健院儿童遗传与代谢科就诊,接诊的正是苗静琨教授团队。通过尿黏多糖定量检测、酶活性分析及基因测序,小义最终被确诊为"黏多糖贮积症II型"这一罕见病。
苗静琨介绍,黏多糖贮积症Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,患这个病的孩子也被称为"黏宝宝"。"黏宝宝"出生时多表现正常,随着年龄增长,症状逐渐明显。临床症状常表现为多系统受累,如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累等症状,随着症状的加重,患者可能会出现致伤、致残。