浙江女子惊了:“3年未孕,一查竟说我是个男人?!”

2022-11-27 02:47     杭州交通918

浙江温州的叶女士(化名)结婚多年,一直没能怀上孩子,到医院一查,医生竟说其是个"男的"。全身上下尽显女性特征的"她",根本无法相信这个事实。11月24日,记者从温州医科大学附属第一医院获悉,该院曾遇到过这样一例罕见的先天性性发育异常疾病。

"她"结婚三年未孕

"原因"是个男人

日前,叶女士由于婚后未避孕3年多未育,来到温医大附一院生殖医学中心就诊。经过一系列的检查,医生发现其雌激素非常低,而卵泡刺激素(FSH)很高,并且乳腺发育较差。

医生问诊得知,叶女士18岁时,曾去外院检查,腹部B超显示子宫偏小,当时医生建议周期性服用雌孕激素治疗,服药期间有不规律月经来潮。为此,医生建议叶女士查一下外周血染色体,

从身体外表检查,叶女士就是一个女性,细胞内却是完完全全的男性染色体,这到底是怎么回事?

"这是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病。虽然性激素分泌正常,但由于雄激素受体(AR)基因发生突变,使得其对雄激素不反应或反应不足,从而导致男性特征完全或部分丧失。这类人群外生殖器表现为女性,其染色体核型为46,XY。雄激素不敏感综合征非常罕见,有家族遗传的可能。"温医大附一院生殖医学中心郑九嘉介绍。

据介绍,该病在胚胎早期,睾丸停止发育,不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子,导致外阴发育成女性,内生殖器官也会发育成女性的子宫和输卵管。而这种发育不全的性腺并没有激素分泌,在青春期之后一般也无乳腺的发育,也不会来月经。表现的是原发性的闭经,但有子宫和阴道的发育,进行激素替代治疗后能够正常来月经。叶女士正是因为如此,直到不孕才到医院检查,这才发现自己的染色体显示竟然是男性的性染色体。

"超男"未必更男人

"超女"并非更女人

何为性染色体?郑九嘉介绍,人体细胞中有46条染色体,其中有一对是决定性别的染色体,称为性染色体。男性为XY,女性为XX。一旦性染色体出现异常,就会造成各种性染色体相关的遗传疾病。

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