浙江温州的叶女士（化名）结婚多年，一直没能怀上孩子，到医院一查，医生竟说其是个"男的"。全身上下尽显女性特征的"她"，根本无法相信这个事实。11月24日，记者从温州医科大学附属第一医院获悉，该院曾遇到过这样一例罕见的先天性性发育异常疾病。
"她"结婚三年未孕
"原因"是个男人
日前，叶女士由于婚后未避孕3年多未育，来到温医大附一院生殖医学中心就诊。经过一系列的检查，医生发现其雌激素非常低，而卵泡刺激素（FSH）很高，并且乳腺发育较差。
医生问诊得知，叶女士18岁时，曾去外院检查，腹部B超显示子宫偏小，当时医生建议周期性服用雌孕激素治疗，服药期间有不规律月经来潮。为此，医生建议叶女士查一下外周血染色体，
从身体外表检查，叶女士就是一个女性，细胞内却是完完全全的男性染色体，这到底是怎么回事？
"这是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病。虽然性激素分泌正常，但由于雄激素受体（AR）基因发生突变，使得其对雄激素不反应或反应不足，从而导致男性特征完全或部分丧失。这类人群外生殖器表现为女性，其染色体核型为46，XY。雄激素不敏感综合征非常罕见，有家族遗传的可能。"温医大附一院生殖医学中心郑九嘉介绍。
据介绍，该病在胚胎早期，睾丸停止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，导致外阴发育成女性，内生殖器官也会发育成女性的子宫和输卵管。而这种发育不全的性腺并没有激素分泌，在青春期之后一般也无乳腺的发育，也不会来月经。表现的是原发性的闭经，但有子宫和阴道的发育，进行激素替代治疗后能够正常来月经。叶女士正是因为如此，直到不孕才到医院检查，这才发现自己的染色体显示竟然是男性的性染色体。
"超男"未必更男人
"超女"并非更女人
何为性染色体？郑九嘉介绍，人体细胞中有46条染色体，其中有一对是决定性别的染色体，称为性染色体。男性为XY，女性为XX。一旦性染色体出现异常，就会造成各种性染色体相关的遗传疾病。
