值得一提的是，如果性染色体数目发生异常，同样会导致一些遗传疾病的出现，例如超雌综合征（47，XXX）和超雄综合征（47，XYY）。也就是所谓的"超女""超男"。
郑九嘉表示，医院门诊时常会遇到所谓的"超女""超男"，主要是因为不孕不育来医院就诊。
"'超男'数量不多，但每一两个月会遇到一两例，大多是因为生育问题前来就诊。"郑九嘉说。
所谓超雄综合征（47，XYY），又称XYY综合征，是男性性染色体多出一条Y染色体。医学上称这类人为"超男"。郑九嘉介绍，这类患者往往身材较为高大，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降等。不久前，一名30多岁的男子因为生育问题前来医院就诊，身高一米八、上肢特别长，经检查为超雄综合征。
那么"超女"会是怎样的一个人呢？X染色体多了一条的女性是不是就变得更温柔，更有女人味了呢？
其实不然，超雌综合征（47，XXX）患者看上去与性染色体正常的女性没什么两样，但有一部分患者会出现体矮、肥胖、眼距宽等体征，部分患者还可表现为智力低下，且X染色体数目愈多，智力低下愈严重，还可表现出运动协调问题和听觉处理障碍。该病为女性最常见的X染色体异常疾病，发生率为1/2000。
医生提醒，对于"超男"或"超女"等这类遗传疾病应尽可能做到早期确诊。在青春期之前及时给予激素替代以及辅助心理指导等措施，可明显缓解症状提高患者生活质量。同时建议该类存在遗传风险人群在备孕前尽早做生育力评估，必要的时候做辅助生殖治疗，优选高质量胚胎将大大增加他们孕育健康后代的机会。
