很多人觉得，马桶里的"内容物"就是脏东西，越快冲掉越好。但有时候，不冲反而救了命。一位妈妈在打扫卫生时，发现儿子如厕后忘记冲马桶。
她本来只是想骂两句，结果却被那一眼吓住了-尿的颜色不对劲。发黄发红已经让她心里直打鼓，带孩子去医院检查，结果一查，全家都有问题。
这是真实发生在临床上的一个典型案例。医生最后确诊：一家三口，携带了罕见的"家族性高草酸尿症"基因突变。
背后可能是肾脏撑不住的信号
尿液的颜色、气味、泡沫感，其实能透露出不少身体状况。《健康科普知识手册》指出：尿液长期浑浊、颜色异常，可能与肾功能障碍、代谢异常有关，不容忽视。
在这个案例里，孩子的尿液颜色偏暗，带点酱油色，家长一开始以为是饮水太少。
但医生通过尿液分析和24小时尿草酸排泄检查，发现数值高得离谱，进一步基因检测确认，这是一种罕见的代谢性疾病-原发性高草酸尿症。
这种病可不仅影响尿液颜色。长期草酸在体内过多，会不断沉积在肾脏，形成草酸钙结晶，进而导致肾结石、肾衰竭，甚至需要肾移植。
而它的"隐蔽性"极强，很多人直到肾功能已经掉到谷底，才发现根本不是水喝少了的问题。
大多数人都知道"结石"这件事，甚至不少人自己就有。但很多人以为结石就是喝水少、吃盐多、钙补多了。其实在慢性代谢病里，草酸代谢紊乱是被严重低估的一类问题。
正常人每天摄入的草酸，来自菠菜、红薯、巧克力、坚果等食物，大部分会通过尿液排出。但在一些人身上，身体自身会合成草酸，而且合成量远超肾脏的处理能力。
《原发性高草酸尿症诊疗共识》提到：这类患者通常在青少年或中年阶段出现反复肾结石，或不明原因的肾功能下降，极少与饮食有关。
这种病很多时候并不是后天得的，而是家族遗传。孩子出问题，往往父母体内也藏着隐患，只是没发作而已。
遗传病其实不罕见只是没查过
在这起病例里，医生建议对父母也进行相关筛查。父母都是基因携带者，母亲已出现早期肾功能损伤，父亲虽无明显症状，但尿草酸同样升高。
其实在我国，约有7000种已知的罕见病，其中不少属于隐性遗传病。
《罕见病诊疗指南》指出：很多遗传代谢病在婴幼儿期可能无明显表现，但随着年龄增长，器官负担加重，才慢慢暴露出来。
绝大多数人从没做过遗传检测。哪怕身体出现异常，也很难往"基因"这条路上联想。
多数人会先怀疑是吃坏了、喝少了、太累了，拖到症状明显才去查，等查出来，往往已经是慢性肾病中晚期。
尿液是身体最早的报警器
很多疾病其实在"无声地发展"。尿液是排泄系统的最终产物，也是血液过滤后的"体检报告"。
《中国居民营养与健康状况监测报告》提到：慢性肾病在我国成人中患病率超过10%，但知晓率不足15%。
草酸代谢异常只是其中一个例子，还有高尿酸、高肌酐、微量白蛋白尿等指标，也常常被"正常体检报告"漏掉。因为很多单位体检根本不会查这些项目。
你发现自己或家人的尿液出现以下情况，建议尽快就医：颜色持续发暗、泡沫多且久不消、尿量明显减少、夜尿频繁、无明显原因的腰酸背痛。
这些都不是"小事"，是身体在低声警告。对儿童和青少年，家长千万不能用"多喝水就好了"来安慰自己。
遗传病预防才是关键
很多人一听"遗传病"仿佛天就塌了，觉得这就是注定的命。但目前医学已经发展到可以对多种罕见遗传病进行有效干预。
原发性高草酸尿症，一旦确诊，可以通过高液体摄入、柠檬酸盐补充、草酸合成抑制剂等方式延缓病情发展。部分患者甚至可以参与RNA干预等新技术临床试验。
问题在于大多数人根本没机会早期发现。医生再厉害，也无法逆转已经硬化的肾小球。治疗的前提是"你得先知道自己有病"。
《关于加强罕见病早筛早诊工作的通知》提出：将逐步扩大新生儿和重点人群的遗传代谢病筛查范围，鼓励高风险人群主动筛查家族史。
家族中有人年轻时就出现肾结石、透析、肾衰、尿毒症等，一定要重视。而最简单的第一步，其实就是-多看看马桶。
不是开玩笑，尿液是肾脏的"工作总结"，每天早上那一眼，可能决定了你十年后的健康。不怕你体检没查出问题，就怕你根本不知道要查什么。
