已经有大量科学家对“垃圾DNA”进行了研究，而这些研究结果不断地表明，“垃圾DNA”绝不是我们体内“无用”的角色，相反，其可能在多方面发挥着重要作用。
提到垃圾，我们的第一反应通常是无用的东西。而在我们的体内，有一些DNA，也被称为“垃圾”。那么，这些被称为“垃圾DNA”的，真的是我们体内无用的东西吗？
近期，一项发表于《细胞·干细胞》的研究发现，之前被我们忽视的部分DNA，即所谓“垃圾DNA”，导致了人类与黑猩猩之间的差异。
“有一点可以肯定，‘垃圾DNA’绝不是垃圾。”武汉科技大学生物医学研究院教授顾潮江说。
对人类基因的研究存在阶段性，长期以来，有关“垃圾DNA”的研究成果层出不穷，相互之间既有佐证也有背离，而这一过程，也正是我们解开基因奥秘的必由之路。
“垃圾DNA”认知与“技”俱进
“垃圾DNA”一名从英文“Junk DNA”直译而来，最初由日本遗传学家大野乾提出，用来描述基因组中不能编码蛋白质的DNA序列。
顾潮江介绍，根据早期定义，人类基因中负责编码蛋白的基因数目仅4万个，只占基因组的2%，其他98%均被列为“垃圾DNA”。
伴随科研进步，“垃圾DNA”的定义也在变化。现在其泛指基因组序列中没有编码功能，既不生成RNA也不产生蛋白质的片段。它们在人类基因组中以重复序列形式广泛存在，结构上分为散在重复序列、串联重复序列和片段重复序列，根据重复次数又可以分为中度重复序列和高度重复序列。
不仅“垃圾DNA”的定义在变，我们体内究竟有多少“垃圾DNA”，科学家们也莫衷一是。
2003年，ENCODE (The Encyclopedia of DNA Elements)计划启动，全球400多名科学家参与其中。该计划的目标是在描绘人类基因组图谱基础上，研究各基因的功能信息，建立生物功能性基因目录。研究结果显示，人类基因组中80%的区域具有一定生化功能。
但美国休斯顿大学生物和生化教授丹·格拉乌尔在《基因组生物学与进化》杂志发表论文称，利用全新模型对人类基因组中功能性基因进行统计，发现功能性基因占比最多只有25%，其他基因都是所谓的“垃圾DNA”。
