“垃圾DNA”还可能影响神经系统。有研究发现,被认为是“垃圾DNA”的反转录转座子LINE-1在精神分裂症患者的大脑中水平很高,且可以修饰与精神分裂症相关的基因的表达情况。因此,研究人员推测其可能是引发精神分裂症的主要原因。同时,将这部分“垃圾DNA”置于引发精神分裂症的遗传因子下研究,研究人员发现在精神分裂症患者中,LINE-1可以插入到与突触功能相关的基因中,使其正常功能被破坏,故而可以认为,该“垃圾DNA”或是引发精神分裂症的罪魁祸首。
顾潮江介绍,国外研究团队在发育分子机制研究中,发现在发育期间,来自“垃圾DNA”转录的微RNA在这种细胞与胚层分配过程中发挥着重要作用。悉尼雪梨百年研究所的研究人员通过新一代基因测序技术和复杂的计算机分析技术,揭示特定的白细胞如何使用非编码的DNA来调节一系列控制形状和功能的基因的活性。
“垃圾DNA”甚至可能影响我们的外貌。有美国研究人员发现,“垃圾DNA”中有一些序列片段,可以像开关或放大器一样影响脸部基因。眼睛或大或小、鼻子是否挺拔、头颅形状等,可能都与这些被称为增强子的序列片段密不可分。
拨云见雾更多谜团待解
面对“垃圾DNA”还有哪些疑问亟待解答?
顾潮江说,随着后基因组时代到来,测序技术的进步让对“垃圾DNA”的解读从中获益。第二、三代测序技术极大地提高了测序通量,可以一次性完成从数十万到数百万的DNA分子测序,使得对一个物种的基因组和转录组深度测序变得方便易行,为“垃圾DNA”解读提供了技术支撑。
伴随越来越多有功能的“垃圾DNA”被认识和鉴定,实际意义上的“垃圾DNA”将会越来越少。
顾潮江认为,今后我们或应继续深度分析“垃圾DNA”在以下10个方向中的功能,即DNA复制的调控,转录调节,为遗传物质的程序性重排标记位点,影响染色体的正常折叠和维持,控制染色体与核膜的相互作用,控制RNA加工、编辑和剪接,调制翻译,调节胚胎发育期,DNA修复和帮助对抗疾病。
一篇发表在《基因组生物学与进化》上的论文称,“垃圾DNA”的时代已经结束。与此同时,随着生命科学不断发展,人们也逐渐意识到“垃圾DNA”不是垃圾。
“随着技术更新和研究深入,‘垃圾DNA’中会产生越来越多的功能序列。”顾潮江坚定表示。