但是到6个月大时，他不会趴着和翻身，头也抬不稳。
云南省第一人民医院认定小灏洋为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症，可以说是“婴儿版阿尔兹海默症”。
Menkes病(Mankes’disease，MD)，又称卷发综合征，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，其遗传方式为X连锁隐性遗传。临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。
起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。
典型Menkes病患儿出生时可正常，多在2-4个月开始出现严重的神经系统退化表现，且通常在3岁之前死亡。
这是云南的第一例Menkes综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟——“没法治”。
低概率的厄运降临，简直难以置信，徐伟一家辗转求医，然而在北京解放军总医院的儿科专家那里，结论再次得到证实。
求药无门，选择自制药
对Menkes的对症治疗，需要一种化合物：组氨酸铜。
在境外，组氨酸铜通常以院内制剂的形式存在。国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂，但最终因为各种原因不了了之。没办法，国内家长就得去台湾和美国的医院拿药。
然而，无奈的是，新冠疫情影响，徐伟没办法从境外拿药。
徐伟在医院外的小旅馆，查找论文，研究了能够找到的所有关于Menkes和组氨酸铜的资料后，决定走上自制药之路。
图源 凤凰新闻 徐伟笔记
