该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中，造成细胞损伤及一系列病理表现。
通过分子诊断医生明确小唐得的就是急性间歇性卟啉病
据医生介绍，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，发病率仅为百万分之一点五。
初次发作往往在青春期之后，部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作，这可能与孕酮水平上升有关。
经过多学科讨论，专家制定了综合诊疗方案，先进行手术治疗解除梗阻，缓解持续腹痛，后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案，从规范用药、生活方式调整等多个角度出发，帮助她有效控制病情。没过多久，小唐的症状便得到了有效缓解。
不得不说，病因诊断就如破案！
