福州儿科专家谈罕见病：多由基因缺陷导致 早诊早治是关键
瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字--罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为"关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上"。何为罕见病？离我们有多远？28日，记者就此采访了福州市第一总医院儿童专科院区内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏。
罕见病诊疗难用药难
罕见病指患病率特别低的病，根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病或病变被称为罕见病。
罕见病80%由基因缺陷导致，60%以上的罕见病在出生或儿童期发病，30%于5岁前因无法获得有效治疗而死亡，多为终生疾患。目前人们已知的罕见病有7000多种，中国罕见病患者有2000多万。
诊疗难和用药保障难，是横亘罕见病患者治疗路上的两座大山。陈瑞敏介绍，罕见病之所以罕见，主要是因为这些疾病种类繁多、每种病的发病率很低、临床表现多样，常常导致多脏器、多系统损伤，涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，导致诊断难、易误诊漏诊。
