每百万人当中仅有1.5—1.9人得病，
严重患者死亡率高达30~50%。
台州一位年仅17岁的年轻女孩
就这样不幸地患上了一种可怕的病，
并且，她可能还是台州首例患者。
女孩突然口唇溃烂，肾功能衰竭
17岁的台州女孩小优(化名)前段时间出现呕吐、腹泻症状。家里以为她吃坏肚子得了急性胃肠炎，就去当地医院看病，挂上了消炎针。1天后，小优嘴巴出现疼痛，嘴唇皮肤出现黏膜溃烂，而且进展很迅速，才2天时间，她吃饭就很难下咽了。而且，她的小便也明显变少了，正常人一天1500毫升，小优一天才200毫升左右。
家人再次把她送到医院。但经过治疗后，病情还是继续恶化，第4天小优已经出现急性肾功能衰竭，医生让她住院治疗，病情仍然控制不住，病情越发严重。小优爸妈连忙把小优送到台州市中心医院急诊。
到院后，医生立即对小优进行全面检查。医生发现，小优肾功能衰竭已经非常严重。“当时小优的肾功能血肌酐达到863umol/L，而一个正常年轻人的血肌酐一般也就在70-80 umol/L左右，小优的指标是正常值的10倍。”一个年纪轻轻的小姑娘怎么就急性肾衰竭了呢？
罕见疾病，从医30多年专家都没见过
经过医生们的对症治疗及血液透析治疗，小优的肾衰病情迅速好转，但她的唇、口腔溃烂病情仍在加重。相似的几种疾病，都被医生们逐一排除，无疑这是一种少见的疑难疾病。只有确诊小优的疾病，并针对性地进行治疗，才能挽救小优的生命。
在医院肾内科主任、台州市医学会肾脏病分会主任委员余海峰主任医师的主持下，肾内科召开了疑难病例讨论，翻查了国内国际相关文献，开动脑筋，群策群力，最终揭开了谜底。最后，医生们确认，小优得的疾病叫史蒂文斯-约翰逊综合征。