不久前，一位反复腹痛半年的14岁女孩被确诊为局部晚期结肠癌，而这次患病也揭开了她与外公、舅舅三代人同患结肠癌的真相--
林奇综合征，这一遗传性疾病正是家族健康危机的"隐形杀手"
反复腹痛半年
一查竟是晚期肠癌
读初二的子涵最初出现腹痛症状时，家人以为是青春期痛经，用了很多方式缓解，腹痛仍反复出现，逐渐加重至无法平躺，严重影响正常学习和生活，前往当地医院检查，CT提示"右侧腰大肌旁有肠管样密度影、肠壁增厚"。为进一步明确诊断，子涵在父母陪同下前往北京大学深圳医院就诊。
消化内科医生结合子涵的症状，开具肠镜检查单，检查结果击碎了一家人的侥幸--子涵的肠子被肿瘤堵得严严实实，病理确诊为中分化腺癌。
随后的PET-CT检查结果更为严峻，提示肿瘤周围腹膜及后腹膜多个淋巴结代谢异常，不排除癌细胞转移可能，此时距离子涵首次腹痛不足半年，病情已发展至局部晚期。
反常的发病年龄引起了诊疗团队的高度重视，在病史采集过程中，一条关键线索浮出水面：子涵的外公、舅舅均确诊结肠癌，其中舅舅明确诊断为林奇综合征。这一线索将病因指向了遗传性肿瘤综合征-- 林奇综合征 。
藏在家族里的"癌症基因"
林奇综合征是一种可引起结直肠癌及其他相关肿瘤的常染色体显性遗传的肿瘤综合征。简单来讲，就是家族中携带了有缺陷的抗癌基因，会代代相传，极大地增加患癌风险。
北京大学深圳医院胃肠外科谢吉艳博士介绍，正常人体细胞内有一套"错配修复系统"，能够及时修复基因复制时出现的错误，防止细胞癌变。而林奇综合征患者因MLH1、PMS2、MSH2、MSH6等基因缺陷，导致错配修复功能缺失（即dMMR），进而引发微卫星高度不稳定（MSI-H），细胞异常增殖形成肿瘤。
这类患者具有鲜明特点：发病年龄早（多低于50岁），家族多人患癌，以结直肠癌为主，子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝脏、胆囊、上尿道、脑和皮肤等部位肿瘤的发病风险也显著高于普通人群，预后较好。
子涵年仅14岁发病，MSH2、MSH6蛋白表达缺失，基因检测提示MSI-H，结合家族病史，符合林奇综合征的特征。
精准免疫治疗
晚期肿瘤成功"降期"
确诊后，什么治疗方案能让子涵最大获益，成为胃肠外科团队关注的重点。肠癌常规治疗方案中的化疗，会对仍在发育中的子涵造成较大伤害。幸运的是，MSI-H型肠癌作为免疫治疗的"优势人群"，为治疗提供了新的方向。
经胃肠外科、影像科、肿瘤科、病理科等多学科（MDT）会诊，为子涵制定了"免疫治疗+根治性手术"的个性化方案，采用PD-1抑制剂单药免疫治疗，先让肿瘤缩小、降期，再实施根治性手术。
"选择免疫治疗，一是因为其对MSI-H型肠癌有效率远高于化疗，二是毒副作用更低，能最大程度保护子涵的生长发育，三是可降低后续手术难度，提高根治性切除概率。"谢吉艳解释道。
经过两个月的免疫治疗后，复查结果显示，子涵的肿瘤明显缩小，梗阻症状缓解，腹痛消失、大便通畅，已能正常休息。
