他们分析了几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后发现，人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用。
"指纹的形状--无论是斗还是簸箕，均受到负责肢体发育的基因的影响。"研究人员说，"这是多种表型相互关联并受相同基因影响的典型案例。"
指纹图案通常被分为3种类型：弓型、环型和螺旋型。胎儿形成3个月后，这些"沟"和"脊"开始在手指和脚趾上形成。科学家怀疑，指纹的进化可能有助于抓取物体和感知其纹理，但这些图案究竟是如何形成的却不得而知。
基因"掌控"指纹
为弄清指纹花纹表型与哪些基因相关，其背后有着怎样的遗传学机制，研究人员从位点与指纹花纹表型相关的遗传变异入手，面向23000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。
"我们观察到，这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。"
这一发现令团队欣喜不已。
为验证这些发现，研究人员基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察，发现人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的系列过程中，支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的正是表达于肢体发育期的间充质细胞，而非皮肤发育期的上皮细胞。
这进一步与研究结论相印合：指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。
通过多表型关联分析，研究人员发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关，二者共有相同遗传基础。如小指相对越长，掌长相对越短，双手斗形花纹越多；而食指远端指节（指纹形成处）相对越长，斗形花纹则越少。
新范式带来"导航图"
"我们不知道基因是如何形成指纹图案的，但它可以由胚胎组织掌垫上的生长力量来决定，掌垫在不同指纹模式的形成中起着重要作用。"
论文第一作者之一，复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后说，"随着胎儿手部的生长，手掌和手指会伸展拉长。例如，这些力可以把一个螺旋纹路变成一个环。"
"值得注意的是，以前的研究已经表明，EVI1与白血病患病风险有关。"研究人员举例说，"科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联。比如，唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。"
