小李今年二十七岁，一直以为自己只是个普通女孩，她胸部正常发育，身材也像女性，却从没来过月经，家里人觉得可能是体质偏寒或者月经不调，就没太放在心上，直到准备结婚时才去医院检查，医生告诉她染色体是46XY，这本是男性的染色体类型。
检查结果出来之后，医生说，她体内没有卵巢，子宫也比较小，性腺发育得不好，这种病是"单纯性腺发育不全"，外表看起来是个女孩，但基因其实是男性的结构，听起来有点复杂，说白了就是她的身体长得像女孩子，可里面的器官没法正常工作，更麻烦的是，那些没发育好的性腺有很大可能变成恶性肿瘤，比如精原细胞瘤，拖久了会危及生命。
医生建议把性腺切除掉，这不是为了让她来月经，也不是为了能怀孕，纯粹是为了防止癌症发生，小李考虑了很久，最后还是同意做这个手术，手术后恢复得挺好，但以后她需要靠吃药来维持激素水平，也没办法自然怀上孩子，说实话这种事放在谁身上都很难接受，可是摆在面前只有两条路可选，要么冒着风险等肿瘤出现，要么提前切掉保住性命。
这事让我想到，很多人觉得月经晚点来没关系，特别是青春期的女孩们，家长经常用"体寒"或者"营养不够"当作理由，其实如果女孩15岁还没来月经，但第二性征发育正常，或者13岁时乳房一点没长、月经也没出现，那就应该马上去看医生，别等到婚前体检才发觉问题，那时候可能已经耽误了治疗。
目前婚检和孕前检查一般不会查染色体，很多人一辈子都不清楚自己的具体情况，小李算是比较幸运的，发现得不算太晚，如果能够早点做筛查，比如家里有类似情况的孩子，做个基因检测，可能就能减少很多麻烦，可惜现在国家还没有专门针对这类人群的医疗规范，大家只能自己多加注意。
医学进步很快，但社会认知跟不上，很多人一听到染色体异常就联想到双性人，其实不是一回事，小李的情况是性腺没发育好，跟男女不分完全两码事，公众搞混概念，让患者更难开口求助，希望以后这类问题能被更多人了解，别再当成月经不调随便应付了。
