中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长 王艺：两个"3到5"，就是要看3到5名的医生，转诊3到5家的医疗机构（才能确诊），说明罕见病确诊的要求非常高。
由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，因此较少有制药企业关注罕见病的药品研发，这些药品也被称为"孤儿药"。
中国工程院院士 夏强：如果单纯从经济角度来讲，很难解决这个问题，需要采取一定的政策支撑，一个单独的企业很难支撑这样的项目。
针对罕见病面临治疗药物价格高昂、患者负担重等问题，近几年，我国每年都会有新的罕见病用药纳入医保目录，使得患者治疗负担大幅减轻。截至目前，我国公布的罕见病目录疾病数共计207种。
中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长 王艺：要有一些绿色通道、激励机制，哪怕就是为了很少数的疾病，能够让患者得到根本的治疗，要做这样的努力。
约50%罕见病患者在儿童期发病
早诊早治是关键
据了解，罕见病患者大约50%儿童期发病。因此，做好孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查三级预防，非常关键。通过对新生儿出生48小时后的足跟血进行采集，可以筛查出50多种疾病。
3岁的小雪，在新生儿疾病筛查中发现患有甲基丙二酸血症，这种罕见病患者体内缺乏关键酶，无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸，会导致代谢物在体内异常蓄积，引起酸中毒。
罕见病患儿家长 迟女士：发现这个病，我们是出生筛查的，就是当地免费提供的血尿筛查查出来的。我们比较幸运，她没有发病。
罕见病患者 莺莺：我是在新生儿筛查的时候，被查出来患有苯丙酮尿症，这个疾病越早进行筛查，之后去做治疗会越好。
先天性代谢疾病一般在新生儿疾病筛查中就能发现。专家介绍，罕见病大约80%为遗传性疾病，大约50%发病于儿童期，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的重要手段。
