这种疾病，误诊率超60%！约一半患者在儿童期发病！这样做很关键→
2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称"孤儿病"，顾名思义，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一（1‱）、患病率小于万分之一（1‱）、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，就可称为罕见病。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有3亿人，我国有近2000万患者。
得了"天使综合征"的患者缺乏语言能力，并存在智力障碍，脸上始终带着笑容，双手举高，常常伴有拍手或多动等症状，因此也被称为"快乐木偶综合征"。
统计显示，全球每15000-24000个新生儿中，可能会出现一个"天使综合征"患者。目前，全球各类罕见病患者总数大约有3亿人。
上海市儿童罕见病诊治中心主任 蔡威：到目前为止，全球报道的大概有七千多种罕见病，分布在各个系统，比较常见的还是遗传、代谢、内分泌、血液科等。
中国工程院院士 夏强：在中国，各类罕见病（患者）加起来，有近2000万人，这是一个非常大的群体。所以说，罕见病不罕见，只是大家见得比较少。
罕见病患者"三难困局"：
诊断难 治疗难 用药难
在我国，2000万左右的罕见病患者，只有不到一成能够得到有效治疗，普遍面临着诊断难、治疗难、用药难的困难局面。
2019年，蔡磊被查出罹患肌萎缩侧索硬化症，也就是俗称的"渐冻症"。最开始他只是左臂频繁出现肌肉跳动，到后来逐渐出现肢体无力、肌肉萎缩等症状，最近，蔡磊出现吞咽困难、呼吸衰弱的情况，这也是渐冻症常见的病程发展。
目前，渐冻症尚无药可治，而7000多种罕见病当中，可治愈的病种还不到1%，首先面临的就是诊断难。
渐冻症患者 蔡磊：我们平均的确诊周期在一年以上，地方医院的误诊率超过60%。但这还不是最难的，最难的是确诊之后医院也没有办法。
