腹痛背后竟是罕见病
在仔细询问病史后，小滕被转到了擅长看疑难杂症的风湿免疫科副主任黄佼处。黄佼在经过仔细询问病史，查体、研究病例后，觉得小滕的病情不简单。
伴随月经发作的反复发作的周期性症状……这让黄佼想到了他几年前诊断的一例急性间歇性卟啉病。都是年轻的女性，都有反复腹痛，经期容易诱发精神神经症状及低钠血症……
黄佼当机立断，让患者晒尿！
小滕的尿液被收集储存下来，在阳光的照射下，不到半小时，她的尿液就变成了酱油色！
一切正如黄佼所猜测的那样，小滕患上了急性间歇性卟啉病。基因检测进一步确诊小滕患上了这种发病率只有五万分之一的罕见病。
之后，黄佼对症治疗用药，小滕的病情得到了缓解，困扰她许久的经期腹痛终于消失。
频繁出现在美剧中的罕见病
黄佼介绍，卟啉病在医学上该病又名血紫质病，也有很多人将其称为"吸血鬼病"，虽然是罕见病却频繁出现在医学类美剧中：《豪斯医生》《夜班医生》《实习医生格蕾》等都有对这种病例的详细演绎。
简单来说，就是人体在合成血红素的过程中，由于酶的缺乏或酶活性降低，导致血红素合成过程受阻，从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病。卟啉病常见的诱因除了遗传外，还有月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足、感染、应激等。
抓住这几个症状 尽早就医
"这个病说起来非常难正确诊断，但诊断手段其实很简单，在阳光暴晒下，尿液会逐渐加深，呈酱油色。"黄佼说道，由于卟啉病的症状复杂多样，很容易被误诊为其他疾病。
大多数患者的症状是较严重的腹痛，经常会在经前期出现，随着经期结束而结束；皮肤光敏感也是常见症状之一，日光刺激几分钟后会产生瘙痒感、烧灼感以及疼痛，还会形成水疱，破裂后结痂进展为瘢痕、畸形。也有病人会伴有神经系统症状，甚至常伴肝损害，长期的卟啉病还可能并发肝细胞癌。
黄佼提醒，卟啉病患者如果早期诊断并且积极治疗，一般预后良好。如果年轻女性出现伴随月经发作的反复发作的周期性症状，特别是腹痛，还有其他系统的受累尤其是伴有低钠血症时要高度怀疑，尽早就诊排除。
