" 太像了！"
第一次碰到这种遗传病
在内分泌科钱国锋主治医师的门诊，第一次看到陈伟的脸，钱国锋医师还是 " 惊讶 " 了一下，" 虽然门诊有不少来看内分泌失调的患者，但从来没见过皮脂腺分泌这么旺盛的脸。"
摘掉口罩面诊的陈伟面对医生问诊的目光，显得很不自在，两只手一直不停得扒拉着书包带子，" 嗯？很明显的杵状指。" 钱国锋医师关注到了陈伟不同于常人的手指--杵状指，杵状指又称为鼓棰指，表现症状为手指末端增生、肥厚、呈杵状膨大，指关节明显增厚，一般来说，杵状指可见于多种疾病。
（照片已获得患者本人授权）
结合陈伟的面部皮肤特质和杵状指，钱国锋医师表示，以上症状结合起来很像一种家族遗传病 - 原发性肥大性骨关节病。
" 具体咱们得做基因检测才能确诊。" 钱国锋医师表示，从医多年还未在临床碰到过这种遗传病，甚至在教科书上都没见过，只见过相关文献。
经过医院测序平台基因检测，陈伟被确诊为原发性肥大性骨关节病（PHO），内分泌科主任沈建国主任医师表示，PHO 是一种常染色体隐形遗传的疾病，该病的临床特征为杵状指、进行性皮肤增厚和骨膜增生，该病起病年龄有 2 个高峰，分别是出生后第一年和青春期，陈伟就是在青春期起病。
近亲结婚要不得
终生药物治疗
这种遗传疾病比较罕见，从医多年的沈建国主任也是第一次见，为何就被张伟碰到了？" 他父母是近亲结婚。" 沈建国主任表示，近亲结婚将会增加很多遗传疾病的出现率。
" 患者如果不及时确诊，发展下去将可能出现贫血、骨髓纤维化、低蛋白血症、水样便和胃肠道疾患。" 沈建国主任表示这种遗传疾病的发病机制主要是通过影响前列腺素的降解过程而导致疾病发生发展，前列腺素是男女身上都有的作用于全身的具有多种生理作用的活性物质，一旦它的降解过程出现了问题，相关血管也会出现问题，血液长期供氧不足，肢体末梢如手指就会代偿性的肥大、增生，所以会导致末端膨大形成鼓槌状，即杵状指的产生。
对于本病的治疗，目前尚无良策，但是已有研究显示使用 NSAIDs 和选择性 COX-2 抑制剂可通过抑制前列腺素 E2 合成降低体内前列腺素 E2 的水平，从而达到改善症状的目的。一旦人体的前列腺素水平逐渐恢复，张伟最在意的面貌问题可以明显改善。
