“高中学历父亲自制药救儿子”当事人:想以组织名义接受捐赠,用于罕见病研发(2)

2021-09-30 14:00     九派新闻

此前一天的9月29日,徐伟就发文称:希望有相关的AAV载体专家能够帮忙解答一些疑问,也希望有相关的动物实验机构能够为后续的安全性测试提供一些支持。

9月28日,健康专业资讯平台“八点健闻”发文《一个父亲的选择:铤而走险自制药,还是等着孩子死去》。

2019年6月6日,徐伟的第二个孩子,一个48公分、5.2斤的男孩出生,除了头发卷脆、皮肤稍显白皙,他看上去和普通婴儿无异。

6个月大时,小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身,头也抬不稳,大部分时间躺在床上,是个安静的乖宝宝。

在云南省第一人民医院,小灏洋先是被认定为生长发育迟缓,直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论:ATP7A基因缺陷,Menkes综合症。这是云南的第一例Menkes综合症,就连首诊医生拿到报告时,先查了半天资料,然后告诉徐伟——“没法治”。

Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病,大多见于男童,1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异,导致身体无法吸收铜离子,严重影响正常发育,而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。

【高中学历:自制药】

新冠疫情断了境外就医拿药的渠道,只有高中学历的徐伟走上了自制药之路。

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