通过再次的B超检查，晓刚体内的确存在2.7*1.4*2.5*大小的子宫，并且膀胱后方未见明显的精囊腺回声，阴囊内未见明显睾丸及附睾、精索回声。查体发现晓刚上唇可见胡须、存在喉结、阴毛成男性菱形分布（女性阴毛成倒三角形分布），可见大阴唇融合，阴蒂长约2cm，但未见阴道口，未见阴囊。
“我建议您查一下激素以及染色体核型。”董凤芹主任医师表示，如果确实和预判的那样，晓刚接下来的人生可能会因为检查结果发生翻天覆地的改变，需要前往精神卫生科接受心理咨询。
果不其然，晓刚的激素检查结果提示雄激素超高、盐皮质激素、睾酮过多，而皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高。染色体核型为“46XX”，这意味着在染色体生物学上，晓刚实际是个女性。
得知结果的晓刚情绪崩溃，既然他是个女性，为什么会在一出生会被认为是男性？为什么从来没来过月经？董凤芹主任医师耐心跟晓刚解释，他得的是一种叫先天性肾上腺皮质增生症的常染色体隐性遗传疾病，可能是由于他父母常染色体上各带了一个隐性基因遗传给他或者是基因突变导致。如果是携带致病隐性基因的父母生育后代的话，就有四分之一的可能性出生患有该疾病的孩子，而他不幸就是那个四分之一。
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。
那为什么得了这个疾病，会把性别“模糊”掉？晓刚得的是先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症，这是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，大概占先天性肾上腺皮质增生症的90%。
