这种疾病,误诊率超60%!罕见病患者困局:诊断、治疗、用药三难

2024-03-01 15:53     光明网

这种疾病,误诊率超60%!约一半患者在儿童期发病!这样做很关键→

2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称"孤儿病",顾名思义,是指发病率非常低的疾病,新生儿发病率小于万分之一(1‱)、患病率小于万分之一(1‱)、患病人数小于14万的疾病,符合其中一项,就可称为罕见病。其实罕见病,并不罕见,全球患者大约有3亿人,我国有近2000万患者。

得了"天使综合征"的患者缺乏语言能力,并存在智力障碍,脸上始终带着笑容,双手举高,常常伴有拍手或多动等症状,因此也被称为"快乐木偶综合征"。

统计显示,全球每15000-24000个新生儿中,可能会出现一个"天使综合征"患者。目前,全球各类罕见病患者总数大约有3亿人。

上海市儿童罕见病诊治中心主任 蔡威:到目前为止,全球报道的大概有七千多种罕见病,分布在各个系统,比较常见的还是遗传、代谢、内分泌、血液科等。

中国工程院院士 夏强:在中国,各类罕见病(患者)加起来,有近2000万人,这是一个非常大的群体。所以说,罕见病不罕见,只是大家见得比较少。

罕见病患者"三难困局":

诊断难 治疗难 用药难

在我国,2000万左右的罕见病患者,只有不到一成能够得到有效治疗,普遍面临着诊断难、治疗难、用药难的困难局面。

2019年,蔡磊被查出罹患肌萎缩侧索硬化症,也就是俗称的"渐冻症"。最开始他只是左臂频繁出现肌肉跳动,到后来逐渐出现肢体无力、肌肉萎缩等症状,最近,蔡磊出现吞咽困难、呼吸衰弱的情况,这也是渐冻症常见的病程发展。

目前,渐冻症尚无药可治,而7000多种罕见病当中,可治愈的病种还不到1%,首先面临的就是诊断难。

渐冻症患者 蔡磊:我们平均的确诊周期在一年以上,地方医院的误诊率超过60%。但这还不是最难的,最难的是确诊之后医院也没有办法。