近日,年仅22岁的卢森堡王子弗雷德里克因罕见的遗传性疾病POLG病逝,引发了广泛的关注。这种疾病,随着他出生之时便与他相伴,却一直直到14岁才被正式确诊,成为医疗界的一个谜团。POLG病是一种影响线粒体功能的罕见遗传疾病,患者常常遭受多器官功能障碍和逐渐衰竭之苦。在弗雷德里克王子生命的最后日子,他已逐渐失去行走能力,需要轮椅代步。然而他的精神却始终不屈。在他去世前一天,正值世界罕见病日,他与家人进行了告别,并向父亲发出了一个感人的问题:"爸爸,你为我骄傲吗?"这一瞬间,父亲罗伯特王子表示他一直为儿子的坚强感到骄傲,并强调会继续致力于寻找治疗方法,帮助更多像弗雷德里克一样的患者。
据估计,全球约有3亿人患有POLG病,但由于病症的复杂性,许多医生也难以快速诊断,患者通常在病情严重后才得到确认。罗伯特王子在POLG基金会的声明中用一个形象的比喻将这种病形容为"一个故障的电池,永远无法充电,只能在不断耗尽中走向消亡"。
这一病例让人们意识到,面对罕见疾病,早期筛查和诊断的重要性。健康专家建议,特别是在儿童和青少年中,对于难治性癫痫等症状,应该常规进行POLG基因突变筛查,以提高诊断速度,并为相关患者提供奢求的希望和支持。弗雷德里克王子的生平将激励更多人关注和研究这种罕见疾病,帮助那些仍在挣扎的人们。