金永军主任提醒，先天性巨结肠是常见的大肠先天性畸形，由肠神经元缺如引起，有遗传倾向，多见于乙状结肠和直肠。受累肠管发生痉挛狭窄，无法像正常肠道一样蠕动，肠内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变近端的肠管严重扩张，逐渐形成巨结肠改变。
从发病率看，约每5000个活产儿中可有1例发病，男性发病率是女性的4倍。小儿主要表现为胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀，营养不良发育迟缓，严重者可伴发小肠结肠炎；成人主要表现为食欲下降、恶心、呕吐、腹胀、腹痛等，严重者可有全身中毒症状。
对于诊断尚不明确的患者可行盐水灌肠、开塞露塞肛等对症支持治疗，观察疾病的发展，尽早明确诊断；对于明确诊断的患者应积极手术治疗，切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠。
