12月17日，湖南一 27岁女子小李因 "从未有月经" 就医，竟查出染色体为 46XY（男性核型），确诊 "46XY 单纯性腺发育不全"，俗称 "女儿身男儿芯"，更惊险的是，其性腺中还藏着恶性肿瘤。
小李即将结婚备孕，此前因 "月经没来" 未重视，直到婚前检查才紧急就诊。
湖南省妇幼保健院检查显示，她子宫偏小、无正常卵巢，仅存发育不良性腺。
多学科团队会诊后，为其实施性腺切除术，术后病理证实性腺含精原细胞瘤 -- 一种若扩散会致命的恶性肿瘤。
医生赵璟提醒：此疾病发生率 1/20000，患者性腺恶变风险达 20%-30%。
若女性 13 岁无第二性征、15 岁有第二性征却无月经，务必及时就医！
目前小李术后恢复良好，正接受激素治疗维持女性特征。
