相似的特殊面容，同样的肝功异常，加上蝴蝶椎，黄祖雄怀疑小娟患了罕见的Alagille综合征（阿拉杰里综合征，又称动脉-肝脏发育不良）。他建议小娟去眼科做了裂隙灯检查，并把肝组织病理片带到病理科会诊。
病理片送病理科当天下午，病理科主任王斌打来电话，问患者是否有特殊面容。原来，他发现患者所有汇管区小叶间动脉旁均缺少伴行胆管，他也怀疑是Alagille综合征。与此同时，小娟裂隙灯检查也发现了存在角膜胚胎环。
为最终确诊，在医生建议下，小娟一家接受了基因检测，检测结果证实小娟和爸爸都是Alagille综合征患者。至此，困扰了小娟一家一年多的问题终于得以解决。
"要注意，尖下巴、宽眼距这些面容有时候可能是罕见病的信号。"黄祖雄介绍，Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、骨骼、心脏、眼睛和颜面等部位，是一种累及多脏器的罕见常染色体显性遗传病，发病率为1 : 30000。其典型临床特征包括胆汁淤积、小叶间胆管减少或缺少、先天性心脏病、角膜后胚胎环形成、特殊面容以及骨骼畸形（蝴蝶椎）。此病是一种遗传性疾病，目前尚无治愈方法，但可以通过适当治疗来改善症状并提高患者的生活质量。因此，对于Alagille综合征患者，早期诊断和早期治疗非常重要。
