8岁女孩罕见性早熟,病根竟在脖子上!全球仅100例

2026-04-27 16:01  新浪网

"不夸张地说,娃肚子那时像怀孕6个月……"

说起女儿体重猛增的那段经历,这位来自陕北的父亲眉头紧锁,声音里仍带着后怕。

8岁,104斤,来了月经。他反复念叨着,孩子当时胖得"不对劲儿"、"有问题"。

但一家人怎么也没想到,"不对劲儿"背后,藏着远比"胖"更可怕的东西--孩子卵巢上长了两个大囊肿,而且脑子里查出一个"瘤子"。

一家人做好了最坏的打算。

结果,在西安国际医学中心医院妇科内分泌科,黄艳红主任仅通过用药,解决了问题。

5个月胖18斤,卵巢长囊肿…

小雅(化名)之前只是比同龄孩子稍微圆润一点,但到了8岁,情况突然变了。

"猛的一下胖起来了,"父亲说。近5个月体重增加了18斤,身高刚过1.20米,体重却飙到了104斤。最明显的是,"她的肚子大得就像怀孕六七个月了!"

察觉到不对劲的父母,赶紧带她到当地医院检查。B超发现小雅卵巢上有一个9厘米的囊肿。

"特别危险,就怕破了。"父亲带着孩子赶到一家大医院,做了右侧卵巢囊肿剥除手术。

手术很顺利,全家人总算是松了一口气。

术后一个月,天又塌了

可术后一个月复查,B超显示--卵巢上又长了囊肿,而且这次是两个!

更让家人崩溃的是,年仅八岁的小雅,来了月经。

"当时心里特别害怕,"父亲说,"卵巢上有'瘤子,脑袋里有'瘤子',真害怕,害怕极了。"

经多方打听,父母带着小雅来西安国际医学中心医院,找到了妇科内分泌科主任黄艳红教授。

非常罕见!从医41年没见过

黄教授从事妇产科专业41年,她第一眼看到小雅,就觉得不对劲:

孩子超乎胖,像面包发了一样,肚子圆嘟嘟、满月脸、眼睛呈一条缝隙、黑脖子......

"孩子脖子上那圈洗不掉的黑色,叫'黑棘皮症',说明体内胰岛素抵抗已经很严重了"。

更让她警觉的,是"矛盾"的临床现象--孩子明明已经来月经、乳房发育了(性早熟的表现),但没有腋毛,没有阴毛,外阴是幼女型。

8岁的小姑娘,

月经不该来,来了。

囊肿不该长,长了。

体重不该涨,狂涨了。

"如何从这些临床矛盾现象,寻找病因,难题摆在了我们面前。"黄教授说。

接下来的检查结果,印证了她的判断。

·垂体磁共振:有一个1.7厘米大小的占位,影像科报了"垂体大腺瘤"。

·卵巢B超:双侧都有囊肿,左侧7个多公分,右侧5个多公分。

·性激素:血中雌激素浓度高得惊人,是正常女童的几十倍,超过900pg/ml!

·甲状腺功能:提示极重度甲减,TSH超过100uIU/ml,是正常值的20倍以上,FT4却低得可怜。

·骨龄:只有6岁8个月,比实际年龄小了一岁多。

"非常罕见!病情复杂!到底是什么原因?为什么是这样子……"黄教授直言,她干了大半辈子妇产科,第一次见到这么特殊的病例,一连几天都在翻文献、找答案。

多学科会诊,一个决定

小雅的父母在诊室外焦急地等着。心里盘算着:孩子这么小,还要再次做手术吗?手术后再长咋办?手术还要花多少钱?

但黄教授没有急着下结论。她把神经外科、儿保科、营养科、内科、妇科内分泌的医生都叫来了,组织了一次多学科会诊。

神经外科的医生看了片子说:"这个垂体占位,泌乳素不高,没有溢乳,也不像典型的垂体瘤。虽说垂体瘤直径超过1cm时有手术指征,但术后孩子可能会生活质量受影响,先别急着手术。"

儿保科的医生说:"孩子不纯粹是性早熟......。"

营养科的医生说:"太胖了,得干预,但光管住嘴没用,根儿不在这。"

大家讨论来讨论去,最后达成了一致--先保守治疗,不做手术。

"我们当时也不完全确定是什么病,"黄教授说,"但大家都有一个直觉:这么多问题同时出现,背后一定有个共同的病根。病根找到,其他的问题可能都解决了。"

这个决定让小雅的家人松了一口气,但心里也犯嘀咕--光吃药能行吗?

确诊,全球仅100例

会诊之后,医生们开始分头查资料。

黄教授说:"我们翻了很多文献,包括国内的、国际的。最后我们得出结论--Van Wyk-Grumbach综合征。"

这是一种重度甲减引起的罕见病。据了解,这个病在全球范围内目前报告的病例总数仅约100例。

黄教授后来查了诊断词库,发现这个病在诊断系统里根本不存在。"我们只能一个个单独诊断:性早熟、重度甲减、垂体肿物、盆腔肿物……太复杂了。"

神奇!药片下去,"瘤"没了

治疗方案定下来了--吃药。

优甲乐,补充甲状腺激素,从小剂量开始,精确到微克级别,逐渐调整用药;二甲双胍,小剂量改善胰岛素抵抗;再加上抑制性早熟的针剂。

"按照孩子的身高体重,我们很小心地算剂量,"黄艳红教授说,"5天调一次药,慢慢往上加。"

一个月后复查,所有人都惊呆了:

·垂体的占位,完全消失了!

·左侧卵巢那个7cm的囊肿,缩小到5cm左右。

两个月后,

·左侧卵巢囊肿只剩1公分多,右侧完全消失;

·雌激素从900pg/ml降到了正常;

·甲状腺功能各项指标,都明显好转!

孩子的变化更直观:

·体重从104斤降到82斤,俩月瘦了22斤;

·骨龄从6岁8个月长到了7岁;

·身高也长了2厘米。

孩子自己说了一句话,让在场的人都鼻子一酸:"感觉比以前松快了,之前上床都费劲。"

旁边,小雅的爸爸反复说了好几遍"太神奇了":"就是吃药,保守治疗,都没有了……挺神奇的!""手术没做,孩子不受罪,省了很大一笔钱!"

他说着说着,满眼的笑意和开心一次次袭来。