恰恰这个回答让经验丰富的医生引起了警觉，立即作出判断：官先生很可能存在某种特别的代谢障碍，导致血氨升高引发代谢性脑病，于是医生立即给他完善了血和尿的串联质谱，以及全外显子基因检测。
根据检测结果又结合官先生的临床表现症状，医生判断，官先生患有一种罕见病
"希特林蛋白缺乏症"
据医生介绍，这是由于线粒体内膜的一种名为希特林蛋白的运输蛋白缺乏导致的疾病，希特林蛋白缺乏时，线粒体内转出的天冬氨酸减少，尿素循环受阻，瓜氨酸蓄积，即发生瓜氨酸血症。
身体信号
爱吃瓜子、花生等坚果，原来这是身体本能的需要
希特林蛋白缺乏症患者，喜食豆类及花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物，这可能与摄入此类食物可刺激尿素合成，降低血氨，改善其症状有关。
医生在药物治疗的基础上，给官先生制定了精细的饮食方案，维持低碳水化合物、高蛋白、高脂肪的饮食以及补充MCT（中链脂肪）饮食。
消化科专家表示，希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病，也是一种继发性尿素循环障碍。
病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物，如米饭、面条或蛋糕、面包。
相反，他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物，如肉类、牛奶、乳制品、油炸食品和坚果。
医生建议患者可以通过适当的饮食管理和医生的监测过正常的生活
不仅如此，由于这种疾病还存在着脂代谢异常，包括脂肪合成过多、脂肪酸氧化障碍，极有可能导致脂肪肝，甚至并发肝脏肿瘤。
医生提醒，这种类型的脂肪肝通常患者体重正常与临床常见的肥胖相关的脂肪肝有很大区别，因此临床上对于体重正常甚至消瘦的脂肪肝患者应注意希特林蛋白缺乏症的可能性。
