女子照顾患癌妈妈查出同一癌症:均为乳腺癌,存在家族聚集现象

2023-12-05 16:55     今日头条

女子照顾患癌妈妈查出同一癌症:均为乳腺癌,存在家族聚集现象

"自己年龄大了得了乳腺癌没事,我女儿才30多岁又摊上这病,为什么我们母女都这么倒霉呢?"

当得知自己和女儿都患乳腺癌时,无法接受的张阿姨反复念叨着......

01 洗澡发现有肿块,一查竟是癌

几月前,62岁的张阿姨洗澡突然发现她右侧乳房里有个疙瘩,大约核桃大小,质硬,不痛不痒。

张阿姨平时喜欢看手机刷抖音,联想到网上好多人得了乳腺癌,她心理不禁一颤,怀疑自己会不会也是,于是赶紧来我院乳腺疾病中心就诊。

为张阿姨做了查体和乳腺超声提示:右乳不规则肿块BI-RADS 4B类,这也就是说张阿姨的肿块可能是癌,此时需要做活检来确定结果。

乳腺疾病中心尚进主任看出了张阿姨的担心,向其耐心解释:"影像学就像事物的影子,仅凭影子并不能准确无误分辨真正的东西,影像学怀疑乳腺癌,也不一定,先住院检查做个活检看看,临床上我们也会碰到好几例患者乳腺超声及磁共振均怀疑乳腺癌的,病理出来是良性的,虚惊一场。"

待张阿姨完善术前检查,术中活检病理提示右侧乳腺癌,腋窝前哨淋巴结5枚未见癌转移,最终病理结果提示T2N0M0 IIa期,分子分型Luminal B型。张阿姨是早期,预后效果很不错,目前张阿姨正在完成4周期化疗,一切都比较顺利。

02 陪床照顾母亲,发现自己也患癌

正在化疗期间,张阿姨的姑娘过来陪床照顾时候,也觉得右胸疼痛不适,但是也没有摸到明显的肿块。

乳腺疾病中心尚进主任团队就建议其做个常规的乳腺超声检查,可结果却如晴天霹雳一般,右乳10点1.5x1.3cm实性结节BI-RADS 4B类。

这下可吓坏张阿姨的姑娘,情绪激动不自觉就痛哭起来,她说去年单位体检做了乳腺超声就是乳腺增生,医师说没事,就定期观察,这怎么短短半年时间就成恶性了?

张阿姨听后也很难过,可再怎么伤心也得赶紧住院检查手术啊,乳腺疾病中心为其女儿安排乳腺磁共振及乳腺钼靶及全身检查评估后做了乳腺肿块穿刺,术后病理提示乳腺癌。

无法接受现实的张阿姨和女儿崩溃了,但生活仍要继续,要积极配合治疗。目前张阿姨和女儿都在接受相关治疗,有时比起治疗的疼痛,让人绝望的是可能是疾病带来精神上的折磨。

那么问题来了

乳腺癌到底会不会遗传

乳腺癌会遗传吗?

根据流行病学调查资料表明,乳腺癌发病存在家族聚集现象,15%~20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史。家族史在病史中的重要性,很多人都无法理解。殊不知,父母、祖辈传给我们的不仅仅是容貌、性格,或许还有疾病。

此外,还有研究发现如果有一位近亲患上乳腺癌,那么其后代患乳腺癌的危险性可能增加3倍;如果有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。也就是说,如果在一个家族中,有2例及以上具有血缘关系的成员患有乳腺癌,那么家族里其他成员的乳腺癌发病风险会可能会比普通人群高出2~3倍。

好莱坞影星安吉丽娜朱莉,就是因为她的妈妈、外婆、姨妈都曾因乳腺癌或卵巢癌去世。通过乳腺癌易感基因检测发现,她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1,医生告知她患上乳腺癌的几率大约是87%,因此她为了避免发生乳腺癌,在2013年毅然决然地做了预防性双乳切除手术,后面又做了卵巢切除,以降低患乳腺癌及卵巢癌的风险......

了解乳腺癌的遗传基因

乳腺癌常见的、可遗传的基因突变主要有BRCA1、BRCA2、P53、PTEN、STK11/LKB1、CDH1 ;另外,ATM、CHECK2、BRIP1、PALB2等基因的突变也会引起乳腺癌的发生。

携带上述这些遗传性基因突变,可显著增加女性患乳腺癌的风险,不过我们需要强调一点,虽然乳腺癌具有"遗传家族性",但是遗传的并不是肿瘤本身,而是发生肿瘤的易感性。在此基础上,还需要环境、饮食、心理状态、内分泌状况等综合因素的影响,才有可能最终诱发乳腺癌。

为什么要做基因检测?

与乳腺癌相关的基因突变中最常见的是BRCA家族(BRCA1、BRCA2),通过研究BRCA1/2基因与乳腺癌发生相关性发现:约有52%遗传性乳腺癌患者携带BRCA突变。携带BRCA1基因突变的女性终身将有72%患乳腺癌的风险;携带BRCA2基因突变的女性有69%的患癌风险;同时携带BRCA1和BRCA2突变者则有80%的风险会患上乳腺癌。

①BRCA1/2基因突变为种系突变,可传给下一代,具有家族遗传性,会增加家族中其他人患有乳腺癌的可能。

②BRCA1/2基因突变的携带者乳腺癌发病风险增加,且不仅仅是乳腺癌,其他如卵巢癌、胰腺癌、胃肠癌等风险也增加,男性罹患前列腺癌的风险增加。

③与BRCA1/2这两个基因突变后相关联的乳腺癌,预后比一般乳腺癌差,相对较难治疗。

总之,并不是所有的乳腺癌都会遗传,大约有3%至4%的乳腺癌病例具有家族遗传性。如果检测BRCA1/2基因突变,并不代表你就一定会患癌。另外,预防性切除乳腺或卵巢是可以减少肿瘤发生风险,但也存在手术相关的风险与并发症,并且即使切除了乳腺或卵巢,BRCA基因突变也不会从你体内消失的,仍然有遗传或者其他肿瘤发生的可能。

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