家中8人患癌,浙江36岁妈妈也确诊,才刚生二胎!系遗传性肿瘤综合征(2)

2022-08-15 10:02     杭州日报

专家和团队对罗女士父系的家族18人

进行了基因检测

调查染色体有无异常状况

经过一段时间的研究

再通过分子病理检测和解读发现

罗女士家族

患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病

--李-佛美尼综合征

(Li-Fraumeni syndrome)

"它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是由抑癌基因TP53种系突变导致,可导致多器官不同癌症的发生,携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高,而且很多都是在年轻时发生的。"该院病理科负责人苏丹教授说。

专家介绍

遗传性肿瘤可发生于

全身多个器官和部位

临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征

林奇综合征都属于此

而它们就是

最常见的结直肠癌

子宫内膜癌易感遗综合征

另外

遗传性肿瘤的确诊

往往需要基因检测来明确

不过专家指出

一般所遇到的癌症患者都是散发的

仅5%-10%的肿瘤

为遗传性肿瘤

只要早期发现

一般预后比散发性肿瘤好

"比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史,经过治疗现在生存状况良好。"

目前经过治疗

罗女士的病情趋于稳定

肿瘤没再出现新进展

了解完家族病史的来龙去脉

她也坦然了许多

遗传,只能通过科学手段来判别

一般人是看不出来的

所以

定期做好检查,是有必要的

及早发现问题

才能避免进一步恶化

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