1.诊断难
从发病，到确诊需要多久？一周？两周？一个月？半年？
答案可能比你想象的更久。
2020年，一项针对我国罕见病误诊情况的横断面研究共纳入2040例罕见病患者，调查结果显示患者的平均诊断时间为4.81年， 超过2/3的罕见病患者经历过误诊。
广西一名「黏多糖贮积症Ⅲ 型」患儿，2岁开始就出现了睡眠异常，4岁左右每天睡着的时间加起来是一两个小时，其余的时间都在控制不住地哭闹。而她，直到快8岁才被确诊。
这六年间，她的父母四处无门：曾带着她到精神病专科医院求医，服用安眠药增加睡眠时间，随之而来的是严重的药物副作用，她开始精神恍惚、大把大把掉头发；随后，又有两年时间，她被送去当地一家针对发育滞缓和自闭症孩子的学校；期间其父母听闻北京一家医院可以通过干细胞移植，治疗智力发育问题，但是做干细胞移植需要脐带血，所以决定要二胎为手术创造条件。
直到北京的医院，根据父母提供的资料，判断孩子并不是智力发育迟缓，建议其到专业的遗传代谢科复查，这个家庭才算踏上了正确方向的求医之路。
罕见病症状涉及范围广，异常器官系统比较多，罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前，罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业，一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生，才能找到真正对应的科室，另外一方面，医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料，才能进行判断。
图源：图虫创意
2.治愈难
确诊了，就意味着能被治愈了吗？并不。
有一类罕见病患儿被称为“铜宝宝”，他们是「肝豆状核变性」患者，这是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。对于发现早、病情控制好的孩子，看起来可能与正常人无异，但是如果他们不进行药物治疗、饮食控制，那么大量的铜会便会积蓄于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和器官，随之而来的就是肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病等一些列病症。
在最新的诊治指南中，第一条治疗原则写的是“早期治疗，终身治疗，终身监测”，也就是说，目前来讲这个疾病，不能被彻底治愈，而患者需要终生服药。
而有药可治，对于罕见病群体来说，已经是一件幸运的事。
《2019年中国罕见病药物可及性报告》的统计数据显示：全球已知的罕见病有7000多种，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。
对罕见病患者来说：
- 有的人，要靠药物活下去；
- 有的人，药物只能延缓病情；
- 而有的人，至今没有治疗方法......
