目前全球有超过3亿的罕见病患者；在中国，罕见病患者约有2000万人；全球已知的罕见病超过7000种，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。平均每个人生来就会携带2.8个隐性遗传病的致病基因，罕见病藏在我们每个人的身后。
这些数字的意义不仅仅是统计，每个数字的背后，都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。
罕见病是指一种病吗？为什么有的人会得罕见病？得了罕见病会怎样？
如果没有对「罕见病」进行过了解，很多人看到上面的问题，很难回答上来。国际罕见病日，让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。
罕见病，并不罕见
罕见病，又称 孤儿病 ，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例0.65‰～1‰的疾病定义为罕见病。乍一看「‰」这个千分号都不常见，所以罕见病真的很少吗？
根据国际罕见病日官方网站显示的信息，全球有超3亿人患有罕见病，也就是说，几乎每21个人中就有1个罕见病患者。
在中国，罕见病患者约有2000万人，这是什么概念呢？根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示，北京市的人口数合计2189万人。可以说全国的罕见病患者人数，几乎相当于一个北京市的人口数。
- 被称为“欧洲祖母”的维多利亚女王，是血友病基因携带者，从她的孩子开始，欧洲皇室几代人都被「血友病」困扰，很多皇室成员因微小的损伤而流血不止，甚至死亡。
- 现代最伟大的物理学家之一——霍金，创作了《时间简史》为我们揭示了宇宙的奥秘，被翻译成40多种语言畅销全球，其一生却被「肌萎缩侧索硬化」纠缠，这种罕见病，是我们近几年经常听说的“渐冻症”。
平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后，对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。
目前全球已知的罕见病超过7000种，与其说这些疾病罕见，不如说我们对它的了解少之又少。
罕见病患者，承受了人类进化的代价
80%的罕见病为遗传性疾病，那么为什么会有遗传病呢？这就要从基因突变讲起：人类的进化离不开基因突变，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变可能使我们生病。
发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项研究显示，平均每人含有400个DNA缺陷。其中绝大多数是“隐性”突变，不影响健康，不过如果传给后代可能会引发问题。
（图源：《美国人类遗传学杂志》）
以常染色体隐性遗传病来讲，如果父母都是致病基因的携带者，那么其孩子有25%的可能性发病，25%的可能性正常，50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因，则孩子有50%的可能性健康，50%的可能性为携带者。
而根据华大集团CEO尹烨博士在其所著的《生命密码》一书中表明：据统计，平均每个人生来都有大约7~10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。
也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上，罕见病患者，背负了人类进化试错的重担，承受了人类进化的代价，他们不该因为疾病被歧视。
图源：图虫创意
罕见病家庭，艰难生存
