70万一针天价罕见病药今后只需10万？
“我们盼了多少年，终于盼到了！”
今天，曾经“70万元一针”的“天价”罕见病药物——诺西那生钠注射液进入2021年国家医保药品目录的消息一出，全中国的SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿家长都沸腾了。
每瓶从53680元的报价砍到33000元一瓶，这意味着什么？“天价救命药”往后一年费用可能直接降低到原先的三分之一，甚至更低！
“3万多一瓶，第一年打6瓶，一年费用算下来不到20万！这样大幅度的降价，更多患者将能获益。”国内SMA诊治专家、浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗今天在接受都市快报采访时，也流露出了喜悦之情，由衷地为患者感到开心。
另有SMA患儿家长向记者透露，33000元除去医保报销部分，最终自费价格还要低，一年或只需要10万左右。
杭州共29位登记在册的SMA患者
已接受诺西那生钠治疗的仅3例
SMA是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经系统疾病。SMA在存活新生儿中的发病率仅1／10000，却是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。
I型SMA患儿如不进行有效药物治疗，80%以上将在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。SMA的治疗就是在与时间赛跑，越早得到确诊，越早开始有效治疗，愈后越好。
毛姗姗介绍，浙江大学医学院附属儿童医院今年曾发布过《杭州地区SMA患者基本生存情况研究》，截至2021年2月28日，杭州地区正式登记注册的SMA患者共29位，其中成人仅两人（23岁和34岁），其余27位都为12岁以下儿童，有6位患儿在调查时已离世，已接受诺西那生钠注射液治疗的仅3例。
2016年12月，诺西那生钠注射液（英文商品名Spinraza）在美国获批，2019年2月，诺西那生钠注射液正式获得国家药监局批准，成为中国首个治疗SMA的药物。在此之前，国内的SMA患者一直无药可医。
杭州7岁患儿丫丫（化名）在2岁时查出SMA（脊髓性肌萎缩症），当时没有治疗药物，只能做一些康复护理。等了三年，好不容易等来了进口药物，但打一针要70万元。丫丫妈妈给记者算过一笔账，加上慈善援助，第一年治疗费用需要140万元，第二年开始至少也需要70万元。今年年初，药费降到了55万元。
直到今天，丫丫妈妈得知诺西那生钠注射液进医保后喜极而泣。
70万一针还不是最贵的？
费用最高的是这种罕见病
罕见病药人群少，研发成本高，也就注定了治疗费用的昂贵性。
在此番国家医保目录调整前，浙江大学医学院附属第二医院神经内科曾为都市快报罗列过按照用药年费用（包含赠药）来看费用最高的10种罕见病：
●庞贝病-阿糖苷酶α
●黏多糖贮积症IVA型-依洛硫酸酯酶α
●黏多糖贮积症II型-艾度硫酸酯酶β
●黏多糖贮积症I型-拉罗尼酶
●X连锁低磷血症-布罗索尤单抗
●遗传性血管性水肿-拉那利尤单抗
●法布雷病-阿加糖酶β
●法布雷病-阿加糖酶α
●脊髓性肌萎缩症-利司扑兰
●脊髓性肌萎缩症-诺西那生
●血友病A型-艾美赛珠单抗
如今诺西那生钠注射液进了国家医保，它将“幸运”从这张表格中被除名。并且，根据最新公布的2021年国家医保药品目录调整结果，新增罕见病用药7种，治疗领域涉及血友病、遗传性血管性水肿、脊髓性肌萎缩症、多发性硬化、法布雷病、降血脂、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。
