石头用上药了，在今年1月诺西那生纳价格调至每年55万元后。张恒回忆，在药价降低的当天，自己把这个消息告诉了父母，“我妈没有任何迟疑，当时就说把手里所有的钱都给我。”张恒哭了，“那是我父母养老的钱，我却拿来救我的孩子。”剩余的钱，有的是知晓他情况的朋友和同事们捐的，有的是借的，总之，凑够了55万元，让石头用上了药。
石头平时需要带着呼吸辅助设备
从进医保到呼吁产前基因检测
在诺西那生纳进入医保前，张恒所在的“山东SMA之家康复交流群”的每个家长，都曾为此而奔走努力过。2019年3月，国家医保局公布《2019年国家医保药品目录调整方案（征求意见稿）》，第一次明确提出优先考虑罕见病、儿童用药。那时，张恒带着全国患儿的照片和材料，递交到国家医保局。但得到的回复是：“2018年12月31日以前上市的药物，才有被纳入的资格。”
而今，多年梦圆。家长们又开始了新一轮的奔走呼号：“争取将SMA纳入新生儿筛查和产前诊断范围。”张恒回忆，石头确诊后，自己就劝说身边每一个备孕或刚怀孕的亲朋好友，去做基因筛查。
在我国常规婚检和产检中，并不包括对SMA等常见遗传病的检测，目前，仅北京、上海、南京、江门等城市开展了SMA携带者筛查。
张恒说，近两年，随着SMA群体和天价药进入人们的视野后，SMA的普筛工作也有了显而易见的进展。他曾收到过两位孕妈的反馈，在淄博市妇幼保健院做无创DNA筛查时，有医生就在筛查项目上加入了SMA一项。“那个孕妈跟我说当时特别不理解，直到刷到我的视频后，特别感谢当时那位医生。”
10月21日，用于治疗SMA的全新基因疗法Zolgensma注射液临床申请在中国获得CDE受理公示，跟诺西那生钠和利司扑兰终身用药疗法相比，Zolgensma注射一次便可达到长期治疗的效果。该药已于2019年获FDA批准在美国上市，其定价高达212万美元，合计约1300万人民币，是目前全球最昂贵的药物。
张恒又有了新的目标，他说想努力赚到1300万，“1300万是什么概念呢？对别人来说可能能买到一栋别墅或者十辆跑车，但我只想救我儿子的命，不努力到最后一刻绝不会放弃。”
【延伸阅读】“天价救命药”的降价之路
2019年，全球首个SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液在中国上市，售价为69.97万元。患儿第一年需用药6次，往后每年用药3次，终身不停。同年5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布，“脊活新生-脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”启动，平均下来，患儿家庭每年也需自费110万。
2021年1月4日，中国初级卫生保健基金会正式宣布，“脊活新生—脊髓性肌萎缩症患者援助项目”于2021年1月1日起正式启动全新援助方案。在全新援助方案的帮助下，患者第一年的药物治疗自付费用将从原有的约140万元降低至55万元，第一年降幅约60%；之后每年的药物治疗自付费用将从原有的平均每年约105万元降低至55万元，降幅约50%。
2021年6月16日，中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散（中文商品名：艾满欣®，英文商品名：Evrysdi®），用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA），这是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。
罗氏艾满欣上市价格为每瓶（60mg）人民币63800元，服用方式为口服，每日一次。年度治疗费用预估因体重和年龄的不同从9.6万元至48.5万元不等。
2021年8月24日，山东省济南市惠民保险“齐鲁保”首次将用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散和诺西那生钠注射液都纳入了报销的范围。按照保险条例，两种SMA治疗药物在“齐鲁保”中报销额度可达到70%，上至30万元封顶，并可实现在医院和药店同步双通道报销。也就是说，在援助项目和保险的双重报销后，如选择使用诺西那生纳注射液，患儿家庭每年也需自费25万元。值得一提的是，无论是诺西那生钠，还是利司扑兰，均需终身用药。
