近日，柳州市妇幼保健院为一名出生仅10天、体重2.6KG的枫糖尿症患儿实施了连续肾脏替代治疗（CRRT）。该患儿症状罕见、病情危重，柳州市妇幼保健院多学科MDT联合为患儿诊疗，助其渡过难关。
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全身枫糖味，宝宝得了罕见病
出生仅10天的糖糖（化名）来自梧州市蒙山县，从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。
当地医院对糖糖的病束手无策，向柳州市妇幼保健院求助。8月24日，柳州市妇幼保健院新生儿科紧急出诊，将糖糖安全转运至柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿症。
枫糖尿症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现，它的全球发病率仅为1/18.5万，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。
得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。
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出现酸中毒，患儿生命危在旦夕
让人痛心的是，此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。
连续肾脏替代治疗（CRRT）是指一组体外血液净化的治疗技术，是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。
通俗来说，就是用一个仪器来代替肾脏代谢，连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化，以清除宝宝体内的有害物质，纠正水电解质紊乱，确保营养支持，促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。
柳州市妇幼保健院重症医学科拥有一支专业血液净化团队，以及先进的连续血液净化仪、血液灌流机设备。2013年，重症医学科率先在桂中、桂北地区开展了首例儿童连续性血液净化术，至今已成功为300多名重症患者进行了连续性血液净化术。
