“我们当地的医生说我这个年纪骨骺还没有闭合不正常，又没来过月经，让我来查原因。另外，我备孕一年，还没怀上，是不是也有关系？”萍萍向浙大一院内分泌科副主任董凤芹问诊。
经初步检查，萍萍的血压达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围3.5-5.5mmol/L），是典型的高血压低血钾，董凤芹怀疑萍萍可能患先天性肾上腺皮质增生症。
据介绍，这种先天性遗传病会导致人体一些激素水平紊乱，患者往往皮肤较黑，可伴有高血压低血钾、性发育障碍。
进一步检查确认，萍萍的皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，睾酮、雌激素均测不出；肾上腺CT提示肾上腺皮质增生；B超提示盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。
“检查显示萍萍没有子宫以及卵巢。同时，体检发现她具有女性外阴，但发育幼稚，无阴毛、腋毛。”董凤芹表示，染色体核型检查结果是“46XY”，即从基因上说是男性。
详细检查后，医院确诊萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，原因很可能是父母近亲结婚。
