17岁少女患百万分之一罕见病,一场感冒后入院救治79天

2024-04-01 17:09     潇湘晨报

在湖南省人民医院急诊一部重症病房,17岁女孩琪琪(化名)在70多天里几度徘徊在生死边缘。急诊重症团队夜以继日并肩作战,上演"绝地反击",最终成功将她从死亡线上救回。

△紧急采取ECMO救治

2023年12月底,琪琪受凉后出现咳嗽、咳痰,以为是普通感冒。自行口服消炎药后,症状不但没有缓解还逐渐加重,甚至出现咯血、呼吸困难等症状。2024年1月8日中午,她因"咳嗽、咳痰10余天,加重伴咯血3天",被送入湖南省人民医院急诊一部抢救室。入院后立即完善相关检查提示:低氧血症、重度贫血、重度血小板减少、肾功能衰竭、双肺弥漫性实性影伴磨玻璃样影......

"青少年女性、急性起病,咯血、呼吸困难,肺部弥漫性病变伴急性肾功能不全、尿潜血阳性……"杨昭副主任医师、王惠芳副主任医师总结分析患者病史特点后,不约而同地想到一个罕见病--肺出血-肾炎综合征(又称Goodpasture 综合征,GPS),这是一种罕见且死亡率很高的自身免疫性疾病。随即抽血完善免疫全套、抗肾小球基底膜抗体等相关检查,并予以无创呼吸机辅助通气、抗感染、成分输血、维持内环境稳定等对症支持治疗,并将她收入EICU进一步诊治。

不料,琪琪刚入EICU就出现病情变化,神志嗜睡、端坐呼吸、间断咯血、呼吸频率45次/分,李敏副主任医师紧急予以气管插管接呼吸机辅助通气,并采用CRRT纠正内环境紊乱。入院3小时后,检查结果提示:抗肾小球基底膜抗体阳性。肺出血-肾炎综合征的诊断明确,于是立即予以大剂量糖皮质激素冲击,抑制免疫联合血浆置换快速清除抗体。

虽然诊断明确,原发病治疗也用上了,但此时患者的情况已经很差,血氧只有30%,呼吸机不能维持,肺、肾、心、血液等多脏器功能衰竭,严重内环境紊乱难以纠正,且持续气道大出血。急诊医学科主任韩小彤教授、急诊一部主任樊麦英教授查房后指示:立即启动ECMO救治。要知道ECMO是与死神博弈的最后一张底牌,上机后常规要抗凝,很大可能会加重出血,所以此时一个难题摆在救治团队面前一一在出血与抗凝的问题上如何抉择和平衡?韩小彤主任分析:女孩目前的出血是原发病所致,而凝血功能尚可,可以在补充血液制品的同时予以小剂量肝素抗凝,并严密监测出血情况及复查相关指标。

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