医生让95后姑娘暴晒尿液,发现竟然是电视剧中的罕见病!
不久前,95后的女生小滕又出现了往常的"经痛",但这次整整疼了4天都没好,同时还有发热、胸闷,去医院做了检查后没发现异常就回家了。结果一天后竟开始呕吐,甚至还吐出了黑色液体,随即到了更大的医院做检查,结果被确诊为急性间歇性卟啉病。

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从一年前开始,小滕每次来月经都会出现剧烈的腹痛,而经期结束,腹痛就会消失,使得她十分困扰。这次连续疼了4天且还有其他症状,甚至吐出黑色液体,不得不让她和家人担忧。幸好经过医生的详细问诊、查体以及研究病例后,得到了明确的诊断。
关键的一步就是医生让小滕将自己的尿液收集储存起来,放在阳光下照射。不到半小时,她的尿液就变成了酱油色。之后进行基因检测,进一步确诊小滕患上了急性间歇性卟啉病,这种病的发病率只有五万分之一,为罕见病。

卟啉病又叫做血紫质病,也有人将其称为"吸血鬼病"。
卟啉病是一种由于血红素合成过程中酶缺乏或酶活性降低导致的代谢障碍性疾病。在合成血红素的过程中,如果缺乏必要的酶或酶活性降低,就会阻碍其正常合成,进而引发卟啉代谢障碍。
除了遗传因素外,月经、妊娠、某些药物(如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)、热量摄入不足、感染、应激等也可能是卟啉病的诱因。该病的临床症状包括急性痛性光敏性皮损、慢性水疱性皮损、急性腹痛、腹胀、恶心呕吐、便秘或腹泻等。部分患者可出现尿液颜色变红或深褐色。此外,卟啉病还可能使中枢神经系统受累,出现性格改变、忧郁、焦急等。

有医生提醒,卟啉病患者若能在出现症状时进行早期诊断并且积极治疗,一般能获得良好的预后。










