福建男童越长越丑，到医院一查，爸妈傻眼了……这病很多家长不知道

根据福建卫生报报道，一名10岁的男童，虽然出生时长得活泼可爱，但是随着年龄的增长，孩子不仅长得越来越难看，关节也出现了活动障碍，到了10岁语言发育也很迟缓，感觉越来越傻。经过医院的各种检查，并且进行了基因检测，孩子被诊断为"粘多糖贮积症II型"。
医生提醒，发育中的孩子，如果出现5个表现，要注意检查排除。

粘多糖贮积症II型也称之为亨特综合征，患者都是男性，属于一种罕见的遗传性代谢性疾病。患者体内缺乏一种特定的酶，导致体内的粘多糖无法分解，造成细胞内堆积，最终影响多个器官和系统的功能。

患者出生时多正常，大概从2岁开始，逐渐出现一系列的表现：

一是骨骼畸形。由于粘多糖在骨骼系统内积聚，可以引起关节僵硬，骨骼变形。患者出现关节强直，爪状手指等。

二是呼吸系统的问题。粘多糖堆积会引起呼吸系统的问题，出现呼吸困难，常常伴有慢性呼吸道感染。有的患者常出现肺动脉高压。

三是心脏受累。病变可能影响心脏，导致严重的冠心病甚至心肌梗死，心律失常也是常见的症状。检查心脏可以听到心脏的杂音。

四是神经系统的病变。患者会出现智力发育迟缓，神经系统功能退化等。

五是肝脾肿大。由于粘多糖在器官中的积聚，可以出现肝脾肿大。经常伴有慢性腹泻。

粘多糖贮积症II型目前尚无根治的办法。最有希望的治疗方法是采用"酶替代治疗"以及基因治疗。

因此，如果身边有类似表现的男孩，要想到是这种疾病的可能性，到专科医院进一步检查可以明确诊断，早期治疗效果会更好。