女儿是特纳综合征,生第二胎会不会也是特纳呢?

2019-01-12 22:01     协和胖大夫潘慧

"潘大夫,我想咨询您一下,我还能不能生出健康孩子了?女儿不是特纳嘛,现在才5岁,而且二胎政策也放开了,就想着生个二胎,但是就怕再是特纳。"

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性的染色体为46,XX。

特纳综合征患者比正常女孩少了一条X染色体,或者其中一条X染色体结构异常,如X染色体长臂或短臂缺失,也有嵌合型,常见核型为45X、46XX、还可能伴有Y染色体核型。

特纳综合征在活产的女婴中约占万分之四,其发生率低主要是因为X单体的胚胎不易存活。也就是说得了特纳综合征而又能出生的孩子很难得,她们多已经胎死腹中或流产。

实际上胎儿发育过程中出现染色体异常是很常见的事情,占到早期流产原因的一半以上,其中20%为特纳综合征。

本病的发生是由于减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离,或出现其他异常分离,使一个无性染色体的卵子与带有X染色体的精子结合,或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。

一条性染色体或X染色体部分缺失是随机发生的,并不一定是父母造成的,因此父母不必过于自责,甚至父母的年龄都不是孩子患特纳综合征的危险因素。所以家有特纳患者的父母与正常父母生健康孩子的几率是均等的。

如何检测孩子到底是不是特纳综合征,主要是基因检测。

最常用的是抽血检查或口唇部一片皮肤细胞获得;胎儿期可以通过羊膜穿刺或胎儿周围的羊水中获取。及早发现染色体的问题。

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