一3岁女童患怪病,每天只睡90分钟!

2021-04-26 13:32     奇星坊

埃韦尔(Ever Hisko)出生于加拿大安大略省伦弗鲁,今年三岁。刚出生时,埃韦尔和其他孩子无异。不过,渐渐地,埃韦尔的父母发现埃韦尔睡眠时间特别短,难以集中注意力,常常无故高举双手,张开嘴大笑,发育也比同龄孩子都要慢,不会走路、说话……于是,夫妇俩便带着女儿去医院治疗。

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一开始,医生认为埃韦尔可能存在知觉障碍、肌肉无力等问题,便为埃韦尔提供了特殊的压力背心。在此帮助下,埃韦尔很快便学会走路了。见此,这对夫妇决定去大医院做个全面检查,希望能让埃韦尔也摆脱其他奇怪的症状。

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可他们没想到的是,埃韦尔竟然患上了无法治疗的怪病——安格曼综合症(Angelman syndrome),俗称快乐木偶综合症。这种病由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致,每2万人中便大约有12人有这种基因缺陷和神经失调问题。患此病者脸上常有笑容、缺乏语言能力、过动、智能低下。另外,目前这种病症无法治疗,只能通过年龄的增长减轻症状。

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「我从没听说过安格曼综合症。当一个从未听过的名词在一瞬间突然成为你的全世界,这个感觉很奇怪。」埃韦尔的妈妈奥德特(Robin Audette)说,「当医生确诊后,有那么一段时间我总是哭,但是我们还是要向前看。」

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奥德特今年35岁,是一家酒店的员工,表示:「埃韦尔整晚只用睡一个半小时,便可以恢复精力,笑呵呵地玩上六个小时,这很神奇。不过我们都是正常人类,需要休息。」这对夫妇因为每晚都要轮流照看女儿,已经很久没能睡上好觉了。

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「每一个见到埃韦尔都很喜欢她,她很漂亮、充满阳光,到处跳来跳去,让人忍俊不禁。」奥德特谈到近况时表示,「我们的生活发生了很大的变化,还好这些变化大都是好的,我们终于找到了答案,我们终于清楚了到底发生了什么。」听说目前正有机构研究安格曼综合症病情时,夫妇俩感到非常兴奋,他们认为治疗方法可能就在眼前。

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