医生抽丝剥茧"破案"
竟是得了"吸血鬼病"？
反复乏力、检查结果提示"贫血" ……详细了解了林女士的病情后，赵宏主任医师一时也犯了难。
"肝脏疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、精神疾病、药物使用都会导致乏力。" 他解释，将林女士收治入院完善相关检查后，都没有发现异常，林女士平素身体也很健康，没有长期使用药物的情况。
眼看治疗就要陷入困境，随着对过去一年所有检查结果的细致分析，治疗团队敏锐抓住了一个"有趣"的规律：林女士最主要的异常指标"血色素"，检验数值会反复跳动。
"有时候前一天她的血色素还超过90g/L，但可能第二天一下子就降到50g/L。"赵宏主任医师表示，这种短期内突然性的血色素降低主要有三种考虑：
第一种，血红蛋白丢失，可以简单理解为失血，但既往检查发现她不存在溃疡，也没有体内出血，基本可以排除这种情况。
第二种，溶血性疾病，也就是红细胞被大肆破坏，超过骨髓造血的代偿能力，像溶血性贫血就是最常见的一类。但骨髓穿刺等检查结果也排除了这种可能性。
第三种，红细胞合成异常。那么，只剩下第三种可能性，红细胞合成异常。"案情"分析到这里，医疗团队脑海中冒出了一种疾病：卟啉病--一种虽然罕见，但近几年因别称"吸血鬼病"而被大众熟知的疾病。
什么是卟啉病？
卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻，从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉，就像吸血鬼一样畏光而被称为"吸血鬼病"。
但林女士只是乏力不适，没有任何皮肤症状，也是这种病？
"卟啉病的症状表现复杂多样，除了皮肤光敏感之外，还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。 "赵宏主任医师解释，尽管表现不特异，但它却是影响血红素生成的较常见原因，仍需重点排查。
最终确诊
还发现子女也有这种病
明确方向后，林女士接受了肝脏穿刺，结果没有发现铁元素沉积，可以排除肝源性卟啉病。同时，她还经历了"晒尿"--一般来说，卟啉病患者的尿液在阳光照射下会变成酱油色，但结果没有发生变化。
但这些都不是诊断卟啉病的"金标准"。随后的高通量基因测序证实她的FECH基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。
造成林女士反复乏力、贫血的"凶手"终于被揪出。然而，卟啉病目前没有特效疗法，针对不同类型治疗方案也不同。 但如果不接受治疗，可引起肝肾功能损伤，发生其他危及生命的情况。经过对症治疗，林女士的乏力情况已有所好转，可以自主行动，但未来她还需要长期服药和随访。
如果你以为
这起"悬案"到此结束了，
那就大错特错了！
连锁反应让林女士一家的命运
更扑朔迷离。
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因担心遗传问题，林女士的儿女也接受了基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。 这意味着，尽管现在还未发病，但在诱因诱发下，他（她）们也可能随时发病。而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者，不会发病。
一家四口人，3人竟都有可能发作"吸血鬼病"！这样的结果着实令人震惊。
浙大一院感染病科常务副主任（主持工作）杨益大教授解释，卟啉病的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）等，疾病发作往往"突如其来"，也无法有效预防。但建议有高危家族史的人员可接受遗传学检测和咨询。
有网友表示自己可能也有类似症状
医生提醒，乏力是生活中很常见的未分化病症，如果长期乏力无法缓解，可能提示存在健康问题，应及时到医院就医筛查。
