你有没有留意过自己的身高与臂长之间的比例？一般人的约为1比1，如果你的双手伸直比你的身体长，那很可能是患了马凡氏综合征。
9月12日消息。近日，浙江一名13岁女孩就被确诊为该疾病。13岁女孩个头超过1米7，确诊为马凡氏综合征。
13岁的可可，个头已经超过了1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。
4年前，可可就检查出了脊柱侧弯。配了支具进行保守治疗效果不佳，这次可可父母特意带着孩子来浙江省儿童医院骨科做手术。
没曾想，这次的手术之行还发现了一个大问题：可可的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖。
通过基因检测，该院骨科副主任陈文昊发现可可携带FBN1基因，被确诊为马凡氏综合征，同时心血管也有问题：主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。
可可手术前后的对比图。
约80%的患者
伴有先天性心血管畸形
马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，普通人群的发病率约10万分之一。此类罕见病也被称为"天才病"，因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势。
厦门大学附属第一医院儿童心血管专科副主任医师苏潘琛介绍，马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为"蜘蛛指(趾)"。
"同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等症状。且他们的面部特征也很明显，长头、高颧骨、小下巴、大耳朵，由于下颌发育不好，他们语言表达往往受影响。"
苏潘琛表示，约80%的患者伴有先天性心血管畸形。据不完全统计，该疾病的患者平均自然生存寿命仅有30岁，如果没有外界治疗干预，大多会因为心肺功能衰竭而过早离世。
两个方法自测
据了解，2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项"拇指手掌测试"，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是"马凡氏综合征"患者。
