三代分子基因检测结果显示：在研究对象的第1内含子上，全球首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。
那男子到底是什么血型呢？
结合检测结果最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型！
文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表，此后，新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以"复旦大学附属中山医院（厦门）输血科"命名。同时，该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助，该例新等位基因的发现，不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血安全系数。
稀有血型人如何输血？最好预存自身血液
看到这不少小伙伴有疑问了，针对罕见血型人群该如何输血？
吕小英表示在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品或O型洗涤红细胞或选择采集自体血储存输注，目前应用最为广泛的应对方案就是预存自身血液，由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制，对稀有血型的患者来说是最好的血源。
