林女士今年刚满52岁，是一个资深美女，也是一个公司的销售精英！她工作总是雷厉风行，干脆利落，从不拖泥带水！可是，最近半年来，她总是感觉全身困倦乏力，皮肤瘙痒、灼热、疼痛难忍，走路腿软、不想动弹，干啥都觉得力不从心！
刚开始，她以为是经常熬夜，自己没有休息好，更年期还没有过去，也没有在意。可是，随着病情的进展，她总觉得全身都没有力气，走路时，双腿像灌了铅一样沉重！于是，她及时到医院就诊。经过抽血化验血常规，血红蛋白明显低于正常值，化验结果提示：贫血！为了进一步检查贫血的原因，专家建议她办理住院手续，仔细查明病因。
办理好住院手续，管床医生尽快排查，引起贫血的病因。首先，进行骨髓穿刺，排除了血液系统疾病，也排除了缺铁、叶酸、维生素B12引起的贫血，胃肠镜检查，没有发现恶性肿瘤，肝脏和脾脏功能都正常。最后，又做一个高通量基因测序证实，她的FECH基因突变！属于红细胞生成性卟啉病！
卟啉病，是由于人体内酶的缺乏，或者是酶的活性降低，导致血红蛋白素合成受阻，从而，造成卟啉代谢障碍性疾病。因为，该病患者在阳光刺激下，就会有皮肤瘙痒、灼热、肿胀、疼痛的感觉，就像吸血鬼一样畏光，所以，被称为"吸血鬼病"！
查明病因之后，专家针对病因，进行积极治疗，林女士的乏力症状，有了明显的好转，可以自主行动，饮食和睡眠都很好，精神头也足了！但是，以后还需要长期服药和随访，以防复发！
听专家说：卟啉病属于家族遗传性疾病，她担心自己的儿女，以后也会发病，就让她爱人、儿子、女儿都做一个基因检测。检查结果发现：她的儿子、女儿同样存在卟啉病基因纯合突变！这就意味着，尽管她的儿女现在还没有发病，但是，在某些诱因条件下，比如：长期熬夜，感冒发烧、免疫力低下等情况下，就可能会随时发病！而林女士爱人的基因检测结果是：杂合突变基因携带者，不会患卟啉病！她一家四口人，竟然有三个人基因突变，她的儿女都有可能患上"吸血鬼病"！这样的检测结果，实在令人震惊啊！真是太可怕了！
温馨提示：乏力是生活中，比较常见的症状，大多数人都认为是自己过度劳累，没有休息好引起的。如果长期乏力，充分休息之后，还是无法缓解乏力症状，就可能提示存在健康问题，一定要高度警惕！应该及时到医院就诊！最好做一个基因测序检查，排除一下"吸血鬼病"！
