困难和问题摆在专家们面前,医院生殖内分泌、生殖男科、遗传科以及胚胎学实验室立即开展多学科会诊(MDT),最终专家们讨论后认为患者是低比例染色体嵌合,也就是一个人体内有两种细胞,对应两套染色体核型,其中一种细胞可能占比极少,或分布于生殖腺、皮肤等通过外周血采血难以采集到的组织。
为帮助曹先生夫妻圆了生育梦,让希望变成可能,遗传科团队夜以继日地连续工作,通过对患者外周血培养细胞扩大计数分析,并辅以SRY基因荧光原位杂交分析。终于在检测近千个细胞后,发现了1个"46,XY"核型的细胞,证实了专家们的推断:曹先生属于临床罕见的"46,XX/46,XY"嵌合体。目前,曹先生夫妇在医院生殖中心进行第二代试管婴儿治疗后,共获得优质胚胎6枚,将于近期进行胚胎移植。
青岛妇女儿童医院是国内首批准入实施人类辅助生殖技术的医疗机构。目前医院生殖中心已完成包括第三代试管婴儿在内的全部人类辅助生殖技术的开展工作,共实施人类辅助生殖技术3万余个周期,供精治疗3000余周期,近2年体外受精-胚胎移植新鲜周期标准人群临床妊娠率60.47-63.80%。医院基因检测中心已全面开展外周血、羊水、脐血细胞培养染色体核型分析、荧光原位杂交检测、高通量基因测序产前检测(即无创DNA产前检测)、单基因遗传病、基因组病等分子诊断工作。近年来,医院生殖中心与遗传基因检测中心强强联手,对反复种植失败、染色体病以及单基因病患者开展多学科会诊,有效破除了遗传性疾病的"魔咒",为优生优育提供了坚强的技术保障。