曹先生（化名）和妻子结婚已有五年的时间，婚后夫妻感情和睦，积极备孕，但却始终未能怀上宝宝。看着身边朋友的孩子蹦蹦跳跳、活泼可爱，夫妻俩心急如焚，近日，夫妻俩到青岛妇女儿童医院就医，希望能够找明原因，后经专家诊断，曹先生属于临床罕见的"46,XX/46,XY"嵌合体。目前，曹先生夫妇在医院生殖中心进行第二代试管婴儿治疗后，共获得优质胚胎6枚，将于近期进行胚胎移植。
医院生殖中心团队为夫妻俩进行了全面的孕前查体，检查结果显示曹先生精液精子浓度只有10万/ml（正常的男性精子浓度≥1500万/ml），染色体核型呈现"46，XX"，被诊断为"极度少精子症""性反转综合征"。"46，XX"是正常女性才有的染色体核型，这一诊断结果不仅令所有人大吃一惊，夫妻俩也难以接受，"明明有男性特征，为什么染色体是XX呢？"
据了解，一般情况下，正常男性染色体核型是"46,XY"，正常女性染色体核型"46,XX"，而核型为"46,XX"的胎儿发育为具有男性性征的个体，则称为"性反转综合征"。该病主要发病机制是，由于父亲染色体平衡易位或精子分裂异常，受精卵中来自于父亲的X染色体错误的携带了本应位于Y染色体上的男性性别决定基因--SRY基因，因此本应发育为女性的受精卵发育成为男性；但由于所有细胞中均没有Y染色体，缺乏其携带的精子生成基因，所以患者成年后不具备生精能力，精液检查中无法发现精子。
然而，和通常情况不同的是，生殖中心对曹先生Y染色体微缺失检查发现，精子生成所需基因并无缺失。这究竟又是怎么一回事呢？如在未明确病因的情况下贸然进行试管婴儿治疗，可能会导致后代出现同样的情况。
