诊断结果指向腺垂体功能异常，静静转诊到了杭州市第一人民医院内分泌科住院继续检查。之后的检查发现，静静同时还存在肾上腺皮质激素低、生长激素低，垂体MRI检查发现，她的腺垂体形态偏小，垂体柄缺失。被明确诊断为垂体柄阻断综合征。
红圈处可见垂体柄缺失
这种病是指垂体柄纤细或缺如合并神经垂体异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体所致的系列症候群，是一种罕见病，发病率大概为20万人中有一个。最常见的表现是身材矮小并可能合并多种腺垂体激素缺乏。
通俗地说，下丘脑分泌的激素通过垂体柄运输到垂体，这些激素可以促进垂体分泌生长激素，促进性腺激素释放激素。这条通道断了，也就是这两种激素不能刺激垂体释放生长激素等，人体就无法正常发育。这也正是静静一直像个孩子的原因。
之后，内分泌科专家询问了静静的出生情况。目前，垂体柄阻断综合征的发病机制还没定论，但学者普遍认为和头部损伤有关。
"我生出来时，有产钳伤。"原因大致找到了，很有可能静静出生时，垂体柄就损伤了。
让人遗憾的是
静静大脑里的这个重要通道
从出生时就断了
发现得太晚，已经不可逆
垂体柄阻断综合征现在还没办法通过用药和手术治愈，各种垂体前叶激素和靶腺激素的终身替代治疗是唯一有效的方法。如果静静在小时候就发现了问题所在，提早干预、进行激素补充，那么静静完全有可能发育成一个正常的女孩子。但静静已经错过了生长发育最重要的时期。
之后，静静接受了激素替代治疗，但是想要变成正常的女性，路还很漫长。
蔡泓说，现在越来越多人开始关注生长发育问题，很多家长关注在是否提早发育，总觉得发育晚是好事。但如果，孩子的发育期迟迟不来，超过正常范围，很有可能是身体存在问题的表现，要尽早就医排查，早发现早治疗。
